HEMIPLEJÍA ALTERNANTE INFANTIL
(H.A.I)
También pueden producirse episodios de hemiplejía bilateral o cuadriplejía, ya sea como una generalización de la crisis hemipléjica o desde el inicio de la enfermedad. Otras manifestaciones paroxísticas, que pueden aparecer aisladas o durante las crisis hemipléjicas, consisten en: episodios tónicos, crisis de distonía unilaterales o focales (habitualmente durante los primeros 6 meses de vida), disnea y trastornos autonómicos. Los episodios pueden ser desencadenados por factores diversos: estrés medioambiental, exposición al agua, actividades físicas, cambios de luz y ciertos alimentos. Durante los episodios prolongados, las manifestaciones episódicas desaparecen de inmediato durante el sueño, pero pueden reaparecer justo después de despertarse. Otras manifestaciones neurológicas son: epilepsia, retraso en el desarrollo, déficit intelectual, coreoatetosis, distonía y ataxia. La etiología permanece desconocida. En algunos casos se han identificado mutaciones en los genes CACNA1A (19p13), SLC1A3(5p13) y ATP1A2 (1q21-q23), pero estos pacientes generalmente presentan hemiplejía alternante asociada a un cuadro clínico atípico. En la mayoría de los pacientes con HAI no se han detectado mutaciones en estos genes.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los criterios en los que se basa el diagnóstico temprano son: aparición de eventos distónicos o hemipléjicos en los 6 meses de vida, movimientos oculares paroxísticos en los primeros 3 meses de vida y estudios de electroencefalograma, que revelen una ausencia de cambios epileptiformes durante los eventos ictales. La HAI sigue siendo un diagnóstico de exclusión, que a menudo precisa de exámenes amplios (imágenes por resonancia magnética y angiografía, SPECT, análisis de LCR, video-EEG, y análisis metabólicos y genéticos) para descartar otros trastornos como las anomalías vasculares (enfermedad de Mayomaya), déficit de neurotransmisores (doble déficit de aminoácido aromático descarboxilasa), trastornos mitocondriales (déficit de piruvato deshidrogenasa y síndrome MELAS) y otros trastornos asociados a la encefalopatía epiléptica infantil temprana (ver estos términos).
La migraña hemipléjica esporádica o familiar (ver este término), asociada a mutaciones en los genes CACNA1A, ATP1A2 y SCNA1, muestra muchas similitudes clínicas con la HAI y también debe incluirse en el diagnóstico diferencial. Actualmente, no existe ningún tratamiento específico disponible para los pacientes con HAI. El manejo de la enfermedad debe ser multidisciplinar e incluye: medidas profilácticas (como es evitar los posibles factores desencadenantes), tratamiento agudo de las crisis (incluyendo la inducción temprana del sueño), manejo de la epilepsia y terapia educacional. El curso clínico de la HAI es implacable y el pronóstico es por lo general malo.
"El 7% de la población padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que, en su mayor parte, son genéticas y que afectan a 3 millones de personas en España"
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Víctima de una extraña hemiplejia
Irene Peláez, de seis años, acudió a decenas de profesionales hasta que le diagnosticaron una enfermedad rara
Víctima de una extraña hemiplejia
Elisa Ardoy Unas 140.000 personas sufren una enfermedad rara en Canarias. Algunos de ellos padecen una patología tan poco frecuente que se pueden contar los casos con los dedos de una mano. Esto es lo que le sucede a Irene Peláez, de seis años, afectada por una hemiplejia alternante infantil, una enfermedad neurológica que esconde cientos de enigmas.
Uno de los principales escollos de estas inusuales patologías es que los niños se pasan mal diagnosticados gran parte de su vida, tomando medicamentos indicados para otras dolencias que en realidad no padecen. En el caso de Irene la perseverancia de su familia fue clave para determinar qué le sucedía.
No en vano, se trata de una enfermedad ultrarrara que sufre uno de cada millón de habitantes, existiendo en toda España 25 casos contabilizados. En Canarias sólo Irene y otro niño de dos años han sido diagnosticados de hemiplejia alternante infantil. Hoy se celebra en todo el mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una conmemoración que se ha hecho extensiva a todo el año en el caso de España y que sirve para visibilizar la odisea que sufren miles de familias.
"Es muy importante dar a conocer la enfermedad, ya que debido a su gran desconocimiento en la población en general y en los profesionales médicos no se diagnostica a los niños correctamente hasta que pasan por desgracia varios años", lamenta Raquel Rodríguez - Pascual, madre de Irene. Todas las pruebas médicas en los menores con hemiplejia alternante infantil son normales, por lo que hasta ahora el diagnóstico se hace por exclusión, lo que se denomina diagnostico diferencial.
El 18 de enero de 2012 los científicos de la Universidad de Duke (Carolina del Norte, Estados Unidos) descubrieron que la mutación del gen ATP1A3 estaba relacionada con esta inusual enfermedad. Se trata de una mutación que aparece en los pacientes, pero no en sus padres.
"Por ahora no existe ningún medicamento que cure esta enfermedad pero se abre una puerta a la esperanza, gracias a este descubrimiento de la Universidad de Duke", señala la madre de la pequeña que asegura que todas las asociaciones de hemiplejia alternante del mundo han unido fuerzas para que la investigación no se pare y que "la cura de esta enfermedad genética no sólo sea el deseo de unos padres sino una realidad y un beneficio para la sociedad". Además, en España se están recaudando fondos para que los científicos de aquí puedan formarse.
La hemiplejia alternante infantil se define clínicamente por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo (mitad lateral del cuerpo humano) o a ambos.
Estos episodios suelen comenzar antes de los dos años de edad y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Además, frecuentemente se acompañan de ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos (sudoración, vómitos).
Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, marcha inestable y movimientos incontrolados de los miembros. Hay factores que precipitan las crisis como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica.
Para evitar estas crisis Irene debe pasar la mayor parte del tiempo en su casa alejada de ruidos que le molesten, algo que afortunadamente funciona porque lleva un año y medio sin padecer estos episodios. "El que no salga a la calle para mí es muy duro, pero cuando le dan los ataques no es mi hija, no puede moverse de la cama y cada uno de estos episodios la van mermando", explica Raquel mientras su hija, que no pierde la sonrisa, juega en el salón de su casa de la capital grancanaria.
Raquel recuerda paso a paso cómo descubrió lo que realmente padecía la pequeña. "Nuestra hija de dos años después de ser diagnosticada de epilepsia por multitud de neurólogos desde su nacimiento, de la noche a la mañana tenía algo nuevo y desconocido para nosotros: hemiplejia alternante. El doctor nos dijo que no se curaría nunca", recuerda.
Después de estar casi dos meses inmóvil de brazo y pierna derecha en la primera crisis de hemiplejia y recuperar cierta movilidad, los episodios se repitieron una y otra vez con intervalos de 15 días aproximadamente. "Con cada crisis el deterioro cognitivo era más evidente", añade. "Este trastorno no tiene cura, por lo que produce a las familias una sensación de impotencia, desesperación y tristeza permanente. Se vive con continua intranquilidad porque la crisis viene cuando menos te lo esperas".
Cuando Irene empezó con las crisis había contabilizados nueve niños en España con su misma patología. Poco después eran 11 y en sólo un año pasaron a 25. "De ahí que nuestra máxima prioridad es darle difusión", aclara Raquel que tiene razones para la esperanza ya que gracias al dinero aportado por las distintas asociaciones que existen en el mundo se ha descubierto el gen mutado causante de esta enfermedad.
FUENTE DE ESTA NOTICIA :
LA PROVINCIA - DIARIO DE LAS PALMAS
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DESCRIBEN UNA MUTACIÓN EN EL GEN ATP1A3
Hallan una posible causa de la hemiplejia alternante infantil
Un grupo internacional en el que participa el neurólogo infantil Jaume Campistol acaba de describir una posible causa de la hemiplejia alternante: una mutación en el gen ATP1A3 en el 70 por ciento de los enfermos de una muestra total de 154 (17 son españoles).
Jaume Campistol, del Hospital Materno-Infantil de San Juan de Dios, de Barcelona. (DM)
Según ha informado el experto, esta enfermedad, que se calcula afecta a una de cada millón de personas, es de origen desconocido (ver apoyo), de ahí la trascendencia del hallazgo. Él aportó al trabajo internacional 17 casos registrados en toda España (ahora ya son 18) con un diagnóstico revisado por los pediatras que los atienden y por la especialista Carme Fonts. La muestra europea estuvo compuesta por 154 pacientes.
- Ya se conocía la relación de este gen con la distonía y el parkinsonismo y desde hace diez años se investigan otros genes vecinos
Finalmente, investigadores americanos, europeos y australianos encontraron la mutación en el ATP1A3 en un 70 por ciento de los enfermos (no se observa en población sana).
"Tenemos un banco de ADN, al igual que otros grupos europeos, y queremos confirmar ahora que en la mayor parte de casos se da la mutación e intentar avanzar también en terapia, porque no hay una eficaz, más allá de la flunaricina, que toman todos los niños afectados, junto con otros fármacos, para reducir los ataques, pero continúan teniéndolos". Según ha precisado, algunos sufren también epilepsia y casi todos, retraso mental más o menos manifiesto.
- Tenemos que intentar avanzar también en terapia, porque ahora no hay nada eficaz, más allá de la flunaricina (...) para reducir los ataques
Canalopatías
Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable, la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo, mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocian con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia.
Según Campistol, "hay que estudiar a más pacientes y seguir buscando alguna solución; los proyectos Enrah y nEUroped suponen una gran ayuda".
UN MAL MUY ENIGMÁTICO
La hemiplejia alternante Infantil es una enfermedad neurológica muy rara y muy enigmática. Clínicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo o a ambos. Son de inicio preferentemente antes de los 18 meses y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Otras manifestaciones precoces consisten en ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, ataxia (marcha inestable) y corea (movimientos anárquicos). El proceso subyacente a la aparición de la enfermedad se desconoce por el momento. Puede haber factores precipitantes como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en la negatividad de las exploraciones complementarias, se debe efectuar un diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden cursar con crisis de hemiplejia recidivantes como epilepsia. Es un trastorno crónico, que carece de tratamiento curativo, pero en muchos casos la flunarizina (bloqueante selectivo de los canales del calcio), reduce la duración e intensidad de las crisis e incluso la frecuencia
FUENTE DE ESTA NOTICIA :
herenciageneticayenfermedad
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