El Glut 1 es un transportador de glucosa que se localiza en :
-CEREBRO: en la barrera Hematoencefálica, que es una barrera natural que protege al cerebro de la llegada de gérmenes y toxinas que puede haber en la sangre y permite la entrada de nutrientes y oxigeno, las células de esta barrera poseen estas proteínas especificas que transforman de forma activa sustancias como la glucosa
-ERITOCITOS (Globulos rojos o hematies) La hemoglobina es su principal componente y su objetivo es que transportan el oxigeno hacia los diferentes tejidos del cuerpo, carecen de núcleo y de mitocondrias por lo que obtiene su energía de la fermentación láctica que es una ruta metabolica anaerobica en la cual se oxida parcialmente la glucosa para obtener energía y donde el producto de desecho es el ácido lactico. (lactato)
Cuando el Glut1 no funciona de forma adecuada este transportador de glucosa se altera desde la sangre hasta el cerebro a través de la barrera Hematoencefálica,
Nuestro cerebro es un gran consumidor de energía que obtiene Fundamentalmente de la Glucosa, esta glucosa debe ser mantenida de forma regular y controlada especialmente en los niños ya que su cerebro aun no esta maduro y necesita glucosa para su normal desarrollo.
Las reacciones del metabolismo que dan lugar a los compuestos que forman nuestro organismo están determinados genéticamente, todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determinara como sera cada una de las reacciones metabolicas .
La deficiencia del transportador GLUT1 se debe a la mutación del gen SLC2A1 que codifica esta proteina, es un transtorno genetico autosomico dominante, (que en la mayoria de los casos puede ser exporadico)
FORMA CLINICA:
La forma clásica se presenta con un cuadro epiléptico grave con muy mala respuesta a los antiepilepticos y es de inicio precoz.
Se asocia con:
- Retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida.
- Retraso en el desarrollo Psicomotor.
- Ataxia y expasticidad.
En General la historia prenatal y perinatales normal,.
Pueden aparecer ciertos fenómenos paroxisticos que preceden a los episodios convulsivos durante varias semanas o meses , en particular ,se pueden presentar crisis de apnea , y movimientos oculares anormales que simulan opsoclonias (movimientos oculares sin control), y otras manifestaciones motoras transitorias de mas difícil caracterización.
Se destaca que la Clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta de alimentos.
DIAGNOSTICO:
El diagnostico se realiza por medio del liquido cefalorraquideo mediante una punción lumbar, en esta prueba se encuentra una glucosa baja a pesar que la glucosa en plasma es normal así como lactato descendido.
Hay que hacer estudios genético para la confirmación de la mutación del gen del GLUT1.
TRATAMIENTO:
La dieta CETOGENICA es el único tratamiento ya que no hay terapias curativas,esta dieta se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria y se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas, un aporte de Hidratos de carbono mínimos y una cantidad de proteínas suficientes para el crecimiento y desarrollo del niño.
Es una fuente alternativa de energía al cerebro y hace que mejore la sintomatologia por medio de los cuerpos cetonicos,. por ello debe ser administrada y supervisada por un cuadro medico cualificado.
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