Presentación...

MIS FLORES DE ALGODON,
Helena , nació un sábado 12 de noviembre de 2005, cuando la vimos nos enamoramos de ella al instante, la habíamos esperado tanto tiempo, verla allí era emocionante, aun recuerdo la misma sensación, rápidamente nos acostumbramos a ser padres la verdad es que era una bebe buenísima , todo era maravilloso y NORMAL, como sueña cualquier pareja.

Toda esa magia y normalidad cambio cuando Helena estaba a punto de cumplir los 7 u 8 meses de vida, y su evolución dejo de ser como la de los demás niños y comenzó para nosotros un camino muy diferente al que habíamos imaginado.

El caso de nuestra niña, es un caso RARO, comenzó presentando el SINDROME PAROXISTICO DE LA MIRADA HACIA ARRIBA a los 5 meses, tiempo despúes continuamos con un RETRASO PSICOMOTOR, seguido por ATAQUES DE EPILEPSIA y HEMIPARESIA DEL LADO DERECHO, intolerancia al gluten, soja y lactosa pero a nivel neurológico, perdida de tono muscular de todo el cuerpo siendo necesaria el uso de un bitutor en su lado derecho o silla de ruedas para una deambulación normal... en los últimos meses presentaba hipotonía muscular en algunas zonas mientras que tenia rigidez en otras como por ejemplo el cuello llegando a tener que usar collarin para enderezar el cuello cuando tenia brotes de espasticidad.

Muchas noches de investigación delante del ordenador, libros y libros de medicina que nos ayudan a entender toda esa terminología médica de la que nos atiborramos, terapeutas que nos enseñan como realizar sus terapia y que hacemos en nuestras casas ...... y tantas y tantas cosas más.



Reuniones con otros padres en la misma situación, largas tardes de conversación donde compartir con personas que entienden lo que te sucede por que viven una situación parecida a la tuya.



Todo eso te hace más fuerte como padres y como personas, ver la capacidad de lucha que tu hijo o hija tiene ante cualquier adversidad, como superan el dolor, como siempre luchan sin quejarse, un día tras otro y si ellos pueden desde luego nosotros también.

12 años tardamos en ponerle nombre a la rara enfermedad de Helena, DEFICIT DE SEAPTERINA REDUCTASA, el resultado de esta enfermedad es que no genera DOPAMINA y SEROTONINA, por suerte tiene tratamiento y hay una grandiosa mejoría, pero despúes de 12 años tambíen hay daños adquiridos que puede que no desaparezcan.





Durante estos 12 años nos hemos dado cuenta de lo difícil que es convivir con una enfermedad rara, la falta de información para los padres y los profesionales de la medicina, educación y tantos otros, y la falta de medios a los que aferrarse por parte de todos.



En nuestro caso he de decir, que “jamas” nos hemos sentido solos a nivel médico, siempre hemos estado acompañados en este largo camino por su pediatra DOCTOR J.LASTRES asi como por su neurologo DOCTOR O.BLANCO que despues de tanto tiempo siempre buscando logro nuestro GRAN milagro.



Sin dejar atrás las maravillosas terapeutas Montse, Mabel, Maria, Maricarmen, Mariluz...y muchas personas más.



Este blog, es una pequeña ayuda , para todas esas dudas a las que nos vamos enfrentando cada día y espero aclare las dudas o de luz al camino de personas que estaban como nosotros buscando un camino dificil de encontrar.



Por Nuestros hijos... NUESTROS HEORES¡¡¡

domingo, 28 de abril de 2019

PARALISIS CEREBRAL ....





Imagen relacionada" En la actualidad existe un consenso en considerar la parálisis cerebral (PC) como un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura, causantes de limitación de la actividad, que son atribuidos a una agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la época fetal o primeros años"
 El trastorno motor de la PC con frecuencia se acompaña de trastornos sensoriales, cognitivos, de la comunicación, perceptivos y/o de conducta, y/o por epilepsia 1,2,3. La prevalencia global de PC se sitúa aproximadamente entre un 2 y 3 por cada 1000 nacidos vivos.  

La parálisis cerebral se caracteriza por la dificultad de  transmisión de los mensajes enviados por el cerebro a los músculos .

Puede ser debido a diferentes etiologías. El conocimiento de los distintos factores que están relacionados con la PC es importante porque algunos de ellos se pueden prevenir, facilita la detección precoz y el seguimiento de los niños con riesgo de presentar PC 4, (Tabla I).


Atendiendo al tono y  postura de la persona se clasifican de la siguiente manera: 

- PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA 
- PARÁLISIS CEREBRAL DISQUINETICA O ATENOIDE
- PARÁLISIS CEREBRAL ATÁXICA 
- PARÁLISIS CEREBRAL MIXTA 

En función a su severidad pueden ser :

Parálisis Cerebral LEVE , MODERADA o SEVERA.


PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA:

Es la forma más frecuente. Los niños con PC espástica forman un grupo heterogéneo:


Resultado de imagen de imagenes paralisis cerebral ESPASTICA
Tetraplejía espástica Es la forma más grave. Los pacientes presentan afectación de las cuatro extremidades. En la mayoría de estos niños el aspecto de grave daño cerebral es evidente desde los primeros meses de vida. En esta forma se encuentra una alta incidencia de malformaciones cerebrales, lesiones resultantes de infecciones intrauterinas o lesiones clásticas como la encefalomalacia multiquística.

Diplejía espástica Es la forma más frecuente. Los pacientes presentan afectación de predominio en las extremidades inferiores. Se relaciona especialmente con la prematuridad. La causa más frecuente es la leucomalacia periventricular.

Hemiplejía espástica Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor compromiso de la extremidad superior. La etiología se supone prenatal en la mayoría de los casos. Las causas más frecuentes son lesiones cortico-subcorticales de un territorio vascular, displasias corticales o leucomalacia periventricular unilateral.

PARALISIS CEREBRAL DISCINETICA O ATENOIDE 

Resultado de imagen de imagenes paralisis cerebral DISCINETICAEs la forma de PC que más se relaciona con factores perinatales, hasta un 60-70% de los casos  Se caracteriza por una fluctuación y cambio brusco del tono muscular, presencia de movimientos involuntarios y persistencia de los reflejos arcaicos.

En función de la sintomatología predominante, se diferencian distintas formas clínicas:
a) forma coreoatetósica, (corea, atetosis, temblor);
b) forma distónica,
c) forma mixta, asociada con espasticidad. Las lesiones afectan de manera selectiva a los ganglios de la base.


PARALISIS CEREBRAL ATAXICA 

Imagen relacionadaDesde el punto de vista clínico, inicialmente el síntoma predominante es la hipotonía; el síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia, dismetría, incoordinación puede evidenciarse a partir del año de edad.

Se distinguen tres formas clínicas:
a) diplejía atáxica,
b) ataxia simple
c)síndrome de desequilibrio.

 A menudo aparece en combinación con espasticidad y atetosis Los hallazgos anatómicos son variables: hipoplasia o disgenesia del vermis o de hemisferios cerebelosos, lesiones clásticas, imágenes sugestivas de atrofia, hipoplasia pontocerebelosa.

PARALISIS CEREBRAL HIPOTÓNICA 

Es poco frecuente. Se caracteriza por una hipotonía muscular con hiperreflexia osteotendinosa, que persiste más allá de los 2-3 años y que no se debe a una patología neuromuscular.


PARALISIS CEREBRAL MIXTA 

Parálisis cerebral mixta Es relativamente frecuente que el trastorno motor no sea “puro”. Asociaciones de ataxia y distonía o distonía con espasticidad son las formas más comunes.



DIAGNÓSTICO DE LA PARÁLISIS CEREBRAL Y EXAMENES COMPLEMENTARIOS

El diagnóstico de la PC es fundamentalemente clínico.

Neuroimagen: se recomienda realizar una neuroimagen en todos los niños con PC. Si es lactante se puede realizar inicialmente una ecografía transfontanelar, pero en la actualidad la prueba más específica es la RM (resonancia magnetica). Si existe la sospecha de infección congénita, puede plantearse la realización de TAC craneal para visualizar mejor las calcificaciones.

En ocasiones los hallazgos de la neuroimagen servirán para confirmar la existencia, localización y extensión de la lesión, e incluso de la etiología, aunque no siempre existe relación entre el grado de lesión visible en neuroimagen y el pronóstico funcional 7 .

EEG (ELECTRO ENCEFALOGRAMA): no es necesario para el diagnóstico, pero dado que un porcentaje elevado de niños con PC desarrollan epilepsia, se recomienda para la detección de los pacientes con más riesgo y para el seguimiento de los que hayan presentado crisis comiciales.

Es fundamental la práctica de exploraciones orientadas a descartar trastornos sensoriales asociados:

Revisión oftalmológica en todos los casos. En los niños con antecedente de prematuridad está indicado realizar potenciales evocados visuales y, si es posible, electrorretinograma.

Estudio de la audición en todos los casos, especialmente indicado si existe antecedente de prematuridad, hiperbilirrubinemia, infección congénita o tratamiento con aminoglucósidos en el periodo neonatal.

Radiografías: al menos una radiografía de cadera antes de iniciar la carga en bipedestación (se puede obviar o retrasar si el trastorno motor es leve). Otras exploraciones radiológicas en función de las deformidades ortopédicas. En los casos graves se ha de valorar realizar un control radiográfico de caderas anual, por el riesgo elevado de luxación.


TRASTORNOS ASOCIADOS

Los niños con PC presentan con frecuencia, además de los trastornos motores, otros trastornos asociados y complicaciones. La frecuencia de esta patología asociada es variable según el tipo y la gravedad.

Trastornos sensoriales: aproximadamente el 50% de los niños con PC tiene problemas visuales y un 20% déficit auditivo. Las alteraciones visuoespaciales son frecuentes en niños con diplejia espastica por leucomalacia periventricular.

El rendimiento cognitivo oscila desde la normalidad, en un 50-70% de los casos a un retraso mental severo, frecuente en los niños con tetraplejia. El menor grado de retraso lo presentan los niños con diplejia y los hemipléjicos. Problemas de comunicación y de lenguaje, son más frecuentes la PC discinética.

Epilepsia: aproximadamente la mitad de los niños con PC tienen epilepsia, muy frecuente en pacientes con tetraplejia (70%) y riesgo inferior al 20% en dipléjicos .

Complicaciones: las más frecuentes son las ortopédicas (contracturas músculo-esqueléticas, luxación de cadera, escoliosis, osteroporosis). Problemas digestivos (dificultades para la alimentación, malnutrición, reflujo gastroesofágico, estreñimiento). Problemas respiratorios (aspiraciones, neumonías), alteraciones buco-dentales, alteraciones cutáneas, vasculares y diferentes problemas que pueden provocar dolor y disconfort.


TRATAMIENTO DE LA PARÁLISIS CEREBRAL 

Es necesario un equipo multidisciplinario :
neuropediatra, fisioterapeuta, ortopeda, psicólogo, logopeda, pediatra de atención primaria y la colaboración de otros especialistas), para la valoración y atención integral del niño con PC.

Una atención especializada, temprana e intensiva durante los primeros años y un tratamiento de mantenimiento posterior. El tratamiento debe de ser individualizado, en función de la situación en que se encuentra el niño (edad, afectación motriz, capacidades cognitivas, patología asociada), teniendo en cuenta el entorno familiar, social, escolar.

TRATAMIENTO DEL TRANSTORNO MOTOR 

 Está fundamentado en cuatro pilares básicos: fisioterapia, ortesis, fármacos y tratamiento quirúrgico (cirugía ortopédica, tratamiento neuroquirúrgico).



TABLAS DE CONTROL 







Tablas e  información : Pilar Póo Argüelles Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Dèu, Barcelona

                                         ENLACES DE INTERES 
            FEDACE, Federación Española de Daño cerebral. 
            https://fedace.org/



               
                En familia AEP(Asociación Española de Pediatria).

                ASPACE, Paralisis Cerebral .
                https://aspace.org/blog
                https://aspace.org/tipos-de-paralisis-cerebral          

                APAMP, Asociación de familias de personas
                 con paralisis cerebral .
                http://www.apamp.org/

                ALENTO, Asociacion de daño cerebral .
                http://www.alento.org/

                FUNDACION IGUALARTE, en Vigo.
                http://fundacionigualarte.com/home/
                https://www.facebook.com/igualarte
       
                DISCAMINO 
                http://discamino.org/es/que-es-discamino/
                Video << EL DESORDEN DE LOS SENTIDOS>>
                https://vimeo.com/90574305






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