Helena , nació un sábado 12 de noviembre de 2005, cuando la vimos nos enamoramos de ella al instante, la habíamos esperado tanto tiempo, verla allí era emocionante, aun recuerdo la misma sensación, rápidamente nos acostumbramos a ser padres la verdad es que era una bebe buenísima , todo era maravilloso y NORMAL, como sueña cualquier pareja.
Toda esa magia y normalidad cambio cuando Helena estaba a punto de cumplir los 7 u 8 meses de vida, y su evolución dejo de ser como la de los demás niños y comenzó para nosotros un camino muy diferente al que habíamos imaginado.
El caso de nuestra niña, es un caso RARO, comenzó presentando el SINDROME PAROXISTICO DE LA MIRADA HACIA ARRIBA a los 5 meses, tiempo despúes continuamos con un RETRASO PSICOMOTOR, seguido por ATAQUES DE EPILEPSIA y HEMIPARESIA DEL LADO DERECHO, intolerancia al gluten, soja y lactosa pero a nivel neurológico, perdida de tono muscular de todo el cuerpo siendo necesaria el uso de un bitutor en su lado derecho o silla de ruedas para una deambulación normal... en los últimos meses presentaba hipotonía muscular en algunas zonas mientras que tenia rigidez en otras como por ejemplo el cuello llegando a tener que usar collarin para enderezar el cuello cuando tenia brotes de espasticidad.
Muchas noches de investigación delante del ordenador, libros y libros de medicina que nos ayudan a entender toda esa terminología médica de la que nos atiborramos, terapeutas que nos enseñan como realizar sus terapia y que hacemos en nuestras casas ...... y tantas y tantas cosas más.
Reuniones con otros padres en la misma situación, largas tardes de conversación donde compartir con personas que entienden lo que te sucede por que viven una situación parecida a la tuya.
Todo eso te hace más fuerte como padres y como personas, ver la capacidad de lucha que tu hijo o hija tiene ante cualquier adversidad, como superan el dolor, como siempre luchan sin quejarse, un día tras otro y si ellos pueden desde luego nosotros también.
12 años tardamos en ponerle nombre a la rara enfermedad de Helena, DEFICIT DE SEAPTERINAREDUCTASA, el resultado de esta enfermedad es que no genera DOPAMINA y SEROTONINA, por suerte tiene tratamiento y hay una grandiosa mejoría, pero despúes de 12 años tambíen hay daños adquiridos que puede que no desaparezcan.
Durante estos 12 años nos hemos dado cuenta de lo difícil que es convivir con una enfermedad rara, la falta de información para los padres y los profesionales de la medicina, educación y tantos otros, y la falta de medios a los que aferrarse por parte de todos.
En nuestro caso he de decir, que “jamas” nos hemos sentido solos a nivel médico, siempre hemos estado acompañados en este largo camino por su pediatra DOCTOR J.LASTRES asi como por su neurologo DOCTOR O.BLANCO que despues de tanto tiempo siempre buscando logro nuestro GRAN milagro.
Sin dejar atrás las maravillosas terapeutas Montse, Mabel, Maria, Maricarmen, Mariluz...y muchas personas más.
Este blog, es una pequeña ayuda , para todas esas dudas a las que nos vamos enfrentando cada día y espero aclare las dudas o de luz al camino de personas que estaban como nosotros buscando un camino dificil de encontrar.
" la sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de toda su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual” (OMS, 2006).
¿ A QUE LLAMAMOS SEXUALIDAD?
La sexualidad está básicamente definida por los componentes genéticos,
la estructura de los órganos genitales y la capacidad de
la procreación, las posibilidades de encuentro entre dos
personas ya sea para brindarse placer o para asumir en
forma libre, consciente y responsable la creación de un nuevo
ser, trae aparejada una serie de circunstancias y factores
complejos que son propios de la privilegiada condición que
tenemos los seres humanos.
La sexualidad humana posee
varios componentes:
Biológicos, psicológicos, sociales
y también culturales.
La
sexualidad humana tiene aspectos que la distinguen
de otras especies el erotismo, la búsqueda de placer,
la necesidad de privacidad, el carácter personal del
deseo, que se expresa de distintas maneras y a través
de diferentes búsquedas.
Hablar de sexualidad "implica
hablar de afectos, sensaciones, emociones, sentimientos etc.."
¿Por qué es importante la
educación sexual?
La educación sexual transcurre a través de las
palabras con las que en familia se habla de algunos
temas: de dónde (y por qué) vienen los niños, cómo ha
sido el comienzo de una historia de amor, cuánto alguien
sufre cuando es rechazado.
Cuando hablamos en
familia de estos temas, estamos haciendo educación
sexual. Pero cuando no hablamos también estamos
emitiendo mensajes sobre la sexualidad. A través de
gestos, miradas, sonrisas, rubores e incluso evitando o
censurando el hablar del tema, estamos comunicando
mensajes que pueden ser determinantes en la educación
sexual que reciben nuestros hijos e hijas.
La educación sexual debe contribuir a la comprensión
de nuestros sentimientos. No solo los sentimientos
amorosos sino los de amistad, de compañerismo,
de solidaridad, e incluso aquellos más negativos de
incomodidad, vergüenza repulsión o rechazo. Debe
ayudarnos a sentirnos cómodos en nuestra relación con
las demás personas y también con nosotros mismos,
nuestro cuerpo y nuestros sentimientos.
La educación
sexual ayuda a desarrollar la capacidad de reconocer
lo que sentimos, cuándo estamos cómodos y cuándo
no.
Por eso, es parte de los elementos protectores ante
situaciones de abuso sexual, coerción o violencia.
La vida cotidiana de la familia es un referente
fundamental en la formación sexual de los niños y
niñas. A través de la comunicación entre los padres,
hermanos y otros familiares, los niños construyen su
forma de valorar los sentimientos y comprenden aspectos
importantes de la relación entre hombres y mujeres, que
les serán de utilidad para relacionarse con otras personas.
Es a través de estos vínculos que tienen lugar algunos de
los procesos psicológicos que determinarán su identidad sexual.
La manera de relacionarse de la familia le da a los
niños y niñas las claves para encontrar la seguridad
necesaria, aprender a recibir y dar afecto y construir su
autoestima.
Para ellos es necesario que predomine el
diálogo, el ser escuchados y comprendidos en relación
con “sus deseos, desde un punto de vista sensible y no
egoísta.
La educación sexual es necesaria
para todos y también para los niños y niñas con
discapacidad, pues incluye una parte importante de
los conocimientos y habilidades que necesitan para
desarrollarse saludables y desempeñarse adecuadamente
en el mundo que les ha tocado vivir.
Contribuye a fomentar en ellos la madurez y los
sentimientos positivos acerca de sí mismos, ayudándoles
a rechazar ideas equivocadas como que no son dignos de
ser amados o que nunca podrán mantener una relación
afectiva satisfactoria. salud sexual es
una parte importante de la salud física y mental.
Y sobre todas las cosas la educación sexual es un derecho
de los niños y niñas, que los adultos debemos respetar,
promover y compartir con ellos
Los roles de género son transmitidos por la sociedad
y forman parte de la vida diaria desde que el niño
nace, Por ejemplo, en todas las familias se da un trato
diferente para el niño o la niña, tanto en la manera de
vestirlos como en la forma de tratarlos, acariciarlos,
hablarles. Se enseña por ejemplo que “los hombres no
lloran” o que realizar determinadas tareas como cocinar
o coser, “es de niñas”.
A través de todo esto, la vida cotidiana genera una manera
de comprender y actuar los roles de género. A través de la
imitación y el juego, los niños reproducen las costumbres
que han visto en su familia como si fueran una regla
permanente y no una simple costumbre de cada época y cada cultura.
Cuando los roles de género son rígidos o
estereotipados, limitan mucho las posibilidades de
desarrollo de las personas y coartan su libertad. Los
adultos debemos tratar de romper esos estereotipos y
promover que el niño acceda al más amplio espectro
posible de oportunidades, aprendizajes, actividades y
proyectos personales.
se busca promover y generar climas de
respeto y confianza para que fluya la comunicación
y el diálogo sobre los temas relacionados con la
sexualidad en un tono amplio y abierto. El intercambio
de experiencias y la expresión de emociones,
sentimientos, dudas, inquietudes, promueve los
aprendizajes a la vez que permite apreciar diferentes
puntos de vista, aumentando las posibilidades de
comprender al semejante, a uno mismo y a respetar los
derechos de todos y todas.
También se debe aprende que entre las
diferentes maneras de sentir, vivir y expresar la
sexualidad, existe la de quienes se sienten atraídos/
as por personas del mismo sexo (homosexualidad), de
diferente sexo (heterosexualidad) o de ambos sexos
(bisexualidad).
A lo largo de la historia, estas diferencias
han sido tomadas como “excusa” para la discriminación,
el estigma y la opresión de algunos de éstos grupos.
Es importante saber que todas las personas tienen
derecho a relacionarse con personas del mismo sexo y
a no sufrir discrimación por su orientación o identidad
sexual. Muchas veces las personas homosexuales
viven situaciones de discriminación, violencia,
burla, etcétera. Tanto en las familias como en los colegios, se debe trasmitir la
necesidad de brindarles
respeto, apoyo y
confianza.
Desde los colegios se debe buscar también desarrollar estrategias de
trabajo con las familias y la comunidad, acercándolos
a los servicios y recursos que están vinculados a su
desarrollo , salud sexual y reproductiva.
Los niños, las niñas y los adolescentes con
discapacidad son personas sexuadas como todas y
tienen como todos necesidades de amor, ternura y
placer.
Ejercer la sensualidad y la sexualidad no solo es
un derecho que tienen todos los seres humanos sino un
importantísimo factor de bienestar.
Existe un variado espectro de tipos de discapacidades:
mentales, sensoriales, físicas, motrices, etcétera. Los niños
y niñas presentan diferentes características según su
discapacidad y eso se expresará en la vivencia y ejercicio
de sus sentimientos y su sexualidad. Por ejemplo, no es lo
mismo un niño con retraso mental (que puede necesitar
que se le hable del tema de manera más simple que
a otros niños de su edad) que un niño o una niña con
una discapacidad física que compromete sus funciones
corporales o su capacidad de movimiento.
Tener una discapacidad,
incluso si es
permanente, no implica
que la identidad de esa
persona pueda resumirse
a esta característica.
Para comunicarnos con
nuestros hijos e hijas
sobre las cuestiones
sexuales, la mayor parte
de las veces basta con un
poco de sentido común y
sensibilidad para entender
lo que él o ella necesitan
saber. Lo fundamental
es tratarlos con cariño,
respeto y atención
En términos generales, la discapacidad no afecta
el deseo sexual de una persona y solo condiciona
parcialmente su nivel de funcionamiento.
Sin embargo,
la discapacidad puede afectar las habilidades de
comunicación y la imagen de sí mismo, resultando así un
factor condicionante de la vida emocional y sexual.
El cuerpo es la primera imagen que uno da a los
demás y se modifica a partir de los vínculos que
establecemos. En el caso de un niño o niña con
discapacidad, la imagen de sí mismo parte de un aspecto
físico que puede ser diferente a la de la mayoría y debe
además incorporar elementos tales como prótesis,
bastones, sillas de ruedas, orinales, sondas. Esto implica
una serie de desafíos psicológicos en la construcción de la
autoestima y a la relación con los demás.
La ignorancia y algunas actitudes sociales hacia la
discapacidad (basadas en tabúes milenarios) construyen y
sostienen la mayoría de las barreras y limitaciones, el temor, la falta de experiencia y los
propios estereotipos acerca de la discapacidad, hacen
que no seamos tan buenos consejeros o tan afectuosos
como desearíamos. Estos temores acerca de las
cuestiones sexuales nos llevan a evitar o reducir al mínimo las relaciones con el tema y damos el mensaje
equivocado: “de eso no se habla”.
La realidad nos muestra que muchas veces los niños
y niñas con discapacidad se enfrentan desde su infancia
una serie de barreras que condicionan sus posibilidades
de desarrollarse en el terreno de la vida amorosa.
Las personas con
discapacidad tienen
derecho a vivir su vida
afectiva. Tienen proyectos
y deseos. La vida afectiva y
la sexualidad, entendida en
sentido amplio, se manifiesta
de la misma manera en todas
las personas. Muchas veces,
la mayor barrera para un
niño o niña con discapacidad
es la mirada de los otros.
La mayoría de las personas debe aprender, por ensayo y
error, las actitudes de acercamiento, seducción, conquista,
amistad, cordialidad, competencia, solidaridad, la
resolución de conflictos y la distribución “adecuada” de
nuestros sentimientos y energías afectivas. En el caso de
los niños y niñas con discapacidad este aprendizaje puede
resultar más arduo o tomar más tiempo, pero igualmente
es posible.
Los niños y niñas con discapacidad pueden aprender
muchas cosas importantes que les irán ayudando a
entender y “manejar” sus sensaciones y deseos.
¿Por dónde empezamos?
Los puntos para comenzar a hablar de la sexualidad con un niño o niña con
discapacidad pueden variar mucho, pero no difieren demasiado de lo que sucede
con otros niños. Podemos tomar en cuenta algunas cosas que necesitan entender y
también tomar como punto de partida sus propias inquietudes y preguntas:
Lo que es público y lo que es privado:
partes del cuerpo, lugares, actividades.
El cuerpo y sus funciones:
información básica necesaria para el cuidado y la
higiene.
Los sentimientos, los límites y las relaciones interpersonales:
los contactos, la
conversación y el nivel de confianza que resultan aceptables en cada tipo de
relación.
Interacción social:
cómo dirigirse a los demás y cómo los demás han de
dirigirse a él.
Seguridad:
qué hacer cuando se le toca de forma incorrecta.
A quién recurrir si alguien los/las toca o le habla de modo incorrecto. Aprender a decir NO , a reconocer los riesgos y a pedir ayuda.
Conocer las partes
del cuerpo y las
principales funciones
anatómicas, así
como los aspectos
vinculados a la
higiene corporal.
Saber que la sexualidad,
el deseo, la curiosidad,
los sentimientos
forman parte de
todos: sus padres,
hermanos, las otras
personas conocidas
los tienen. Se trata de
cosas íntimas, pero no
“sucias” ni vergonzosas.
Comprender la
necesidad de
resguardar algunas
partes de su cuerpo
al ámbito privado. No
hay por qué reprimir
la sexualidad, pero
hay momentos y
lugares para las
cosas íntimas.
Comprender la
masturbación y los
juegos autoeróticos
como una forma
saludable de
ejercer y explorar
su sexualidad.
Comprender no solo su
cuerpo y las principales
funciones anatómicas sino
los sentimientos agradables
y desagradables que
están relacionados con
algunas zonas corporales
Aprender a respetar la
igualdad de derechos entre
los hombres y las mujeres.
Entender las relaciones entre
las personas más allá de los
vínculos familiares, por ejemplo
qué significa una amistad y
que implica una relación de
una pareja. Comprender qué
hay en común y cuáles son
los límites y diferencias entre
estos tipos de relaciones.
Conocer el derecho a
decir que no cuando
no se desea ser
mirado, tocado o
aproximado de alguna
manera. Desarrollar
habilidades para
decidir lo que
uno quiere o no
quiere hacer.
Saber cuidarse de
un embarazo y
cómo prevenirlo
Conocer las
infecciones de
trasmisión sexual
más comunes y
cómo prevenirlas.
Comprender las
distintas formas
de sentir y vivir
la sexualidad,
aprendiendo a
respetarlas y
valorarlas como
expresiones de la
diversidad humana.
Aprender maneras de “negociar” en forma
consciente cuándo y bajo qué condiciones
llevará adelante una relación amorosa.
¿De qué podemos hablar con
ellos?
2 - 9 años
De las diferencias entre niños y niñas.
De las partes del cuerpo.
De cómo nacen los niños.
De los lugares y conductas públicas y privadas.
De los modos de reconocer y decir no ante
contactos incorrectos.
De la masturbación.
10 - 14 años
De la menstruación y otras transformaciones
típicas de la pubertad.
De los sentimientos y emociones relacionadas
con el deseo.
De la orientación sexual.
De qué significa crear y mantener una relación
afectiva.
De los juegos pre-sexuales y sexuales.
De las relaciones interpersonales.
15 años en adelante
De las diferencias entre sexo y amor.
De las infecciones de transmisión sexual y de las
formas de prevenirlas.
De la responsabilidad que implica una relación
sexual.
De las responsabilidades que implica ser madre o
padre.
Aprender a respetar su propia privacidad y la
de otros, es muy importante en el proceso de
crecimiento y maduración. Se trata de comprender la
necesidad de reservar algunas palabras, situaciones
y comportamientos, a momentos y lugares íntimos y
privados, para evitar ofender o ser ofendido por otros.
La importancia de respetar la privacidad se transmite
de muchas maneras en la relación entre un niño y su
familia. No se trata solo de decirlo sino de trasmitirlo en
hechos concretos para que el niño tenga la posibilidad
de encontrar sus espacios y momentos privados, por
ejemplo: ir al baño sola, ver que los demás se dan vuelta
cuando alguien se cambia, encontrar que hay lugares
y momentos que toda la familia trata y respeta como
íntimos.
La pubertad de un niño o niña con discapacidad es una
fase compleja, llena de nuevos desafíos y cambios a los
que también la familia debe ajustarse. El cuerpo cambia,
las hormonas hacen su trabajo, los estados de ánimo y
el humor cambian abruptamente. Además de esto,
muchas veces la pubertad implica “desajustes”
entre la edad cronológica y la edad “mental” o
de maduración. Se aprende a
respetar a través del vínculo que
los padres tienen con el niño o
niña. Es importante por ejemplo
:
Fomentar que su hijo/a vaya al baño solo/a
o que se quede solo/a cuando está allí
(siempre que sea posible),
Enseñarle con el ejemplo que es importante
darse vuelta cuando alguien se está
cambiando,
Hablar en forma privada o íntima de
algunos temas, demostrando que algunos
temas no se conversan en público.
A los padres y familias muchas veces
les cuesta reconocer esta nueva
situación. Es bastante común que se
tenga el impulso de negar o reprimir el
interés que aparece en los niños por las
cuestiones sexuales, o no se logre responder a las nuevas preguntas y necesidades. Sin embargo, es
muy importante no “cerrar los ojos” y ofrecer espacios para
conversar de los temas que se tornan más inquietantes,
así como dejando espacio libre para la intimidad y los
“secretos” que también necesitan los/as adolescentes. Sin embargo es cierto que la falta de autonomía de
algunos niños debido a su discapacidad conlleva la
necesidad de un contacto físico para realizar ciertas
actividades de la vida cotidiana (tener que ser cargado,
bañado, vestido, etcétera). Esto trae como consecuencia
una dificultad importante para establecer límites
personales.
En el caso que el niño o la niña necesite ayuda para ir
al baño, vestirse y desvestirse, moverse o desplazarse,
debe tomarse en cuenta que la privacidad tendrá otros
límites. A pesar de esto, es muy importante reservar
algunos lugares y momentos a los cuales solo puede
accederse si el niño o niña lo autoriza. Debe
fomentarse (en la medida de las posibilidades) la
comprensión de estas reglas, pidiéndoles permiso
cuando se les va ayudar, preguntándoles si desean hacer
algo, resguardando su lugar privado con una puerta o
una cortina cerrada.
Aprendiendo a reconocer los
riesgos, a decir que NO y a
pedir ayuda
Todos los niños y niñas con discapacidad necesitan
informarse acerca de las relacione sexuales, las
formas de prevenir un embarazo y las infecciones
de transmisión sexual. En relación con el embarazo, es
necesario explicarles cómo funciona el cuerpo del hombre
y de la mujer, en qué consiste la fertilidad y de qué
manera queda embarazada una mujer.
Es muy importante brindarles información sobre
las infecciones de trasmisión sexual y las formas de
prevenirlas. Para ello, es bueno que estén familiarizados
con los diferentes métodos anticonceptivos y conozcan
cómo pedir ayuda (en caso de necesitarla) para utilizarlos
adecuadamente.
Sin embargo, no solo la información cuenta a la hora
de decidir sobre la sexualidad. Los sentimientos son
muchas veces confusos y (para un adolescente con
discapacidad como para cualquiera), existirán conflictos
emocionales y situaciones difíciles de manejar. No se
trata de decirles lo que “no deben hacer” sino ayudarlos a
pensar que muchas veces las personas hacemos cosas sin
pensarlo bien o sin tomar las debidas precauciones.
Los padres deben trasmitir claramente
que las relaciones sexuales no son para
los niños sino para los adultos y que solo
deben ocurrir cuando éstos lo desean y aceptan,
sin que exista coherción o presión de ningún
tipo. Tener relaciones es un acto muy íntimo e
importante en la vida y que no debe hacerse con
cualquier persona que conozcan, sino cuando
realmente se sientan bien con esa persona y los
dos estén de acuerdo
Los niños y niñas con discapacidad también son
vulnerables al abuso sexual. Puede ocurrir que por
su aislamiento, sus dificultades para comprender las
intenciones de otro o su baja autoestima, se vean
inducidos a realizar prácticas sexuales.
Muchas veces, los niños simplemente no saben cómo
decir que no, escapar de una situación comprometida
o defenderse de algo que no quieren hacer. Es muy
importante enseñarles a reconocer aquello que no les
gusta o les hace sentir mal y a no tener miedo a decir que no.
Pero los niños también pueden ser muy fuertes
para defenderse y salir de situaciones adversas. Es
por ello que debemos brindarles herramientas que les
ayuden a prevenir abusos, detectando las situaciones
de riesgo lo más pronto posible para interrumpirlas
y escapar siempre del peligro de la manera que esté
más de acuerdo a su edad o posibilidades. Para ello,
es fundamental darles información y educarlos acerca
de la sexualidad, ayudándolos a comprender cómo
relacionarse y qué precauciones tomar.
Es fundamental que puedan conversar con adultos
de confianza sin temor. El mensaje que en la familia se debe
trasmitir es que no es bueno guardar secretos que nos
dañan y que cuentan con personas que los aman y en
quienes pueden confiar.
Con los niños y niñas con
discapacidad intelectual no se requiere ser un profesional o un especialista para
comprender y comunicarse con ellos sobre su sexualidad. Basta con respetar
sus tiempos, comprender sus necesidades y enseñarle
algunas pautas básicas acerca del lugar y momento
mas adecuado para conversar sobre ésto. Puede llevar
un tiempo encontrar la forma de comunicarnos, pero
el resultado será muy valioso para él y gratificante para
nosotros a veces
necesitan algo más de tiempo que los demás para
comprender las cuestiones referidas a su sexualidad. Las
reiteraciones, el lenguaje llano y sencillo, las indicaciones
claras y por pasos, los mensajes breves (dosificando la
información) suelen ser buenos recursos para hacernos
entender y saber qué necesitan.
Los niños que tienen menos posibilidades de
comunicación a través del lenguaje suelen usar gestos
para hacerse entender. Las fotos, los dibujos simples y
sobre todo las situaciones cotidianas y no artificiales (algo
que pasa en la TV o que surge durante un paseo en la
calle) son la mejor manera de comunicarnos con ellos y
enseñarles.
Los acuerdos entre los distintos miembros de una familia
(madre, padre hermanos, abuelos u otras personas que
convivan en el hogar) son muy importantes para que
haya coherencia en el mensaje, las reglas y la información
que se da.
En general, los niños con discapacidad intelectual
comienzan la pubertad a la misma edad que todos y
experimentan los mismos cambios físicos y hormonales, pero necesitará de
más educación y más apoyo para comprender los cambios
que implica la pubertad y para adaptarse a ellos, probablemente, emergerán impulsos y experiencias
del cuerpo sin que el niño logre tener una clara
representación o comprensión de lo que siente. Aún así,
comprenderá que a través de algunas zonas del cuerpo,
puede experimentar sensaciones placenteras. Sin saber
qué es exactamente lo que ocurre con su cuerpo, si es
bueno o malo o cuándo y dónde debe ser “acomodado”, lo
disfrutará y no podrá evitar desearlo.
Los niños que necesitan mayores cuidados y apoyo,
requerirán una atención muy personalizada y paciente
hasta lograr expresar su sexualidad de una manera
adecuada y positiva. Por ejemplo, es probable que les
cueste comprender los conceptos de lo que es público
y lo que es privado, y cuáles son las conductas más
apropiadas en cada caso. Sin embargo, los padres
encontrarán muchas ocasiones en las que reforzar un
mensaje útil y tranquilizador sobre este asunto.
La masturbación suele originar constantemente conflictos
entre el niño y su familia, sobre todo cuando se realiza
frente a otras personas y con relativa frecuencia, debemos
tomar con calma esta situación a la que no estamos
acostumbrados. Es conveniente no dramatizar ni castigar
al adolescente con prohibiciones y castigos cuyo motivo
no puede comprender y que contribuyen a aumentar su
inseguridad. Es necesario hacerle comprender que se le
trata de ayudar para no comportarse de un modo que
será socialmente rechazado.
Los niños y niñas con
discapacidad física
Las discapacidades físicas son muy diversas. Sin embargo,
puede decirse que la mayoría de ellas no impide a la
persona desarrollar una vida amorosa y sexual placentera
y saludable.
La fantasía y la imaginación no entienden, por suerte,
de limitaciones físicas ni de barreras arquitectónicas.
En lo que al erotismo se refiere, los jóvenes con
discapacidad entenderán la importancia de usar esa
fantasía para disfrutar de sí mismos, para manejar el
deseo, para potenciar la excitación y en definitiva para
sentirse dueños de su sexualidad.
Para muchos niños y niñas que usan sillas de ruedas (u
otros equipos de ayuda personal, como scooters, bastones
canadienses y otros) éstos forman de alguna manera parte
de su propio cuerpo y espacio personal. En consecuencia,
existen algunas pautas y recomendaciones que ayudan
a tratar estos elementos de una manera que refuerce el
sentido de la intimidad corporal:
Trátelos con el mismo cuidado que da al cuerpo de
su hijo/a en cuanto a higiene y contacto físico.
Evite que los adultos que están en contacto con
ellos apoyen su pié en la silla o la toquen o muevan
sin consultar con el niño.
Enséñele a las personas cercanas a respetar la silla
como parte del espacio privado de su hijo.
Los niños y niñas con
parálisis cerebral
La parálisis cerebral no es una enfermedad, sino una
condición que afecta los músculos y en algunos casos
los sentidos, movilizarse suele ser lo más difícil para un
niño/a con parálisis cerebral, ya que los músculos pueden
tensarse y restringir los movimientos. Esto dependerá del
tipo de parálisis cerebral: a algunos les afecta levemente
y a otros con mayor gravedad. Estas características
son normales a su condición y deben ser tomadas con
naturalidad.
Es común encontrar niños con parálisis cerebral que por
su dificultad de habla emiten sonidos no entendibles
o desproporcionadamente altos, en su esfuerzo por
comunicarse. Enseñe a las otras personas a escucharlos
con atención y ser paciente. Enseñe con el ejemplo que es
posible tratar a los niños con parálisis cerebral de la misma
manera que a cualquier otro: con cortesía y respeto.
Algunas recomendaciones sobre el buen
trato a los niños con parálisis cerebral
Tenga presente que el ritmo y la pronunciación
son distintos al acostumbrado.
Si no les entiende puede hacérselo saber tranquilamente
para que lo intente de nuevo o utilice otra manera de
comunicar lo que desea. Si es el caso, se puede facilitar
la comunicación a través de tarjetas, teclados, etc.
No intente completar sus frases, espere a que termine.
Los niños con parálisis cerebral pueden necesitar ayuda
de vez en cuando, por ejemplo para alcanzar algo. Si de
eso se trata, es bueno preguntarles y ofrecer ayuda.
Los niños con discapacidad visual están privados de
algunas herramientas que permiten aprender acerca
de las diferencias sexuales, comprender los códigos
de relacionamiento con otros y ajustar sus
comportamientos, tomando en cuenta lo que la
cultura considera apropiado.
El conocimiento insuficiente de la anatomía
masculina y femenina puede ocasionar
inseguridad, por ejemplo si el niño o niña
no consigue explicarse los cambios en su
cuerpo al llegar la pubertad. También pueden
pensar que no tiene una apariencia atractiva
y sentirse en duda de su potencial para
conquistar a otros/as. Muchas de las formas
de comunicar el interés sexual o amoroso
entre los jóvenes tiene características visuales
(ropas, adornos, insinuaciones) lo cual coloca en
desventaja a un/a adolescente ciego.
Por esto mismo, los padres juegan un rol importante en
la formación de su identidad y en proveerle información
útil y apoyo permanente en temas relacionados tanto
con el funcionamiento anatómico como a las habilidades
interpersonales necesarias para comprender su sexualidad
y disfrutar de la relación con sus parejas.
Los niños y niñas con discapacidad visual cuentan con una
gran capacidad de asimilar la información y educación
sexual que reciben. Para ayudarlos, es necesario aportarles
materiales concretos, figuras en relieve y oportunidades
de experimentar a través del tacto los aspectos
de la sexualidad y el cuerpo. Pero por sobre todas las
cosas, necesitan “bañarse” en los relatos, historias y
aportes que sus padres y hermanos puedan trasmitirle
acerca del amor, los sentimientos y la importancia de una
sexualidad saludable y segura.
Los niños y niñas con
discapacidad auditiva
Está comprobado que la comunicación y el lenguaje son
herramientas inherentes a la especie humana. La principal
característica de los niños con discapacidad auditiva consiste
en que muchas veces el lenguaje y la simbolización se
encuentran limitados.
En principio los niños sordos no están limitados solo
por su discapacidad auditiva, sino porque encuentran
menores oportunidades de diálogo y menos motivación
a relacionarse con quienes les rodean. El déficit auditivo
en sí mismo no impide que se desarrolle la capacidad de
simbolizar y de comunicarse.
La sordera suele afectar el desarrollo de las primeras
relaciones interpersonales cuando la familia no consigue
generar recursos comunicativos adecuados. Un dato para
considerar es que si bien el 90% de los niños sordos nacen
en hogares oyentes , la mayoría de sus padres
no acceden a la lengua de señas, el resultado muchas veces
implica que el niño no cuente con las habilidades sociales
y emocionales que requiere para compartir su tiempo con
otros. Además de esto, la información esencial en relación a
temas de la vida cotidiana se ve limitada o fragmentada.
La lengua de signos se apoya en el cuerpo de las personas y
se construye con elementos del cuerpo: los movimientos,
las formas de la mano, los gestos. El niño y la niña sordos
tendrán una manera visual de entender el mundo y las
relaciones entre las personas.
Muchas veces las señas relacionadas con la sexualidad
son “vistas” por los oyentes como “demasiado explicitas”
ya que involucran “literalmente” las partes del cuerpo y
necesitan tocarlas para comunicarlas. Estos aspectos son
inherentes a la cultura sorda y también a su manera de tratar
la sexualidad.
De igual manera, en la medida que las señas son vistas por
todos lo que comparten un mismo espacio físico; no existe
la posibilidad de hablar en secreto, o en voz baja, como
hacen los oyentes cuando necesitan tratar un tema privado
La educación sexual no comienza “algún día”, sino que está presente desde el nacimiento. Los niños irán absorbiendo su idea de sí mismos como ser deseado y deseante a través de las actitudes de sus padres y hermanos.
La responsabilidad por la educación sexual no puede ser transferida a las instituciones educativas. Todas las personas que están cerca del niño deben ser sensibles a sus necesidades y deseos, procurando influir de manera positiva.
La educación sexual es más un medio que un fin: lo más importante está en el reconocimiento de que la formación de un niño, sus sueños, proyectos y vínculos con sus semejantes, van a incluir también esta parte de la vida. A través del diálogo y la reflexión sobre los conocimientos y sentimientos que moviliza la educación sexual, los padres y madres pueden ser un instrumento de inclusión y solidaridad con sus hijos e hijas con discapacidad, contribuyendo así a una vida digna, justa y con salud y placer para todos y toda
SEXUALIDAD Y DISCAPACIDAD
Informacion extraida del libro, Es parte de la vida (ANEP, CODICEN- iiDI - UNFRA Y UNICEF)
El Glut 1 es un transportador de glucosa que se localiza en :
-CEREBRO: en la barrera Hematoencefálica, que es una barrera natural que protege al cerebro de la llegada de gérmenes y toxinas que puede haber en la sangre y permite la entrada de nutrientes y oxigeno, las células de esta barrera poseen estas proteínas especificas que transforman de forma activa sustancias como la glucosa
-ERITOCITOS (Globulos rojos o hematies) La hemoglobina es su principal componente y su objetivo es que transportan el oxigeno hacia los diferentes tejidos del cuerpo, carecen de núcleo y de mitocondrias por lo que obtiene su energía de la fermentación láctica que es una ruta metabolica anaerobica en la cual se oxida parcialmente la glucosa para obtener energía y donde el producto de desecho es el ácido lactico. (lactato)
Cuando el Glut1 no funciona de forma adecuada este transportador de glucosa se altera desde la sangre hasta el cerebro a través de la barrera Hematoencefálica,
Nuestro cerebro es un gran consumidor de energía que obtiene Fundamentalmente de la Glucosa, esta glucosa debe ser mantenida de forma regular y controlada especialmente en los niños ya que su cerebro aun no esta maduro y necesita glucosa para su normal desarrollo.
Las reacciones del metabolismo que dan lugar a los compuestos que forman nuestro organismo están determinados genéticamente, todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determinara como sera cada una de las reacciones metabolicas .
La deficiencia del transportador GLUT1 se debe a la mutación del gen SLC2A1 que codifica esta proteina, es un transtorno genetico autosomico dominante, (que en la mayoria de los casos puede ser exporadico)
FORMA CLINICA:
La forma clásica se presenta con un cuadro epiléptico grave con muy mala respuesta a los antiepilepticos y es de inicio precoz.
Se asocia con:
- Retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida.
- Retraso en el desarrollo Psicomotor.
- Ataxia y expasticidad.
En General la historia prenatal y perinatales normal,.
Pueden aparecer ciertos fenómenos paroxisticos que preceden a los episodios convulsivos durante varias semanas o meses , en particular ,se pueden presentar crisis de apnea , y movimientos oculares anormales que simulan opsoclonias (movimientos oculares sin control), y otras manifestaciones motoras transitorias de mas difícil caracterización.
Se destaca que la Clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta de alimentos.
DIAGNOSTICO:
El diagnostico se realiza por medio del liquido cefalorraquideo mediante una punción lumbar, en esta prueba se encuentra una glucosa baja a pesar que la glucosa en plasma es normal así como lactato descendido.
Hay que hacer estudios genético para la confirmación de la mutación del gen del GLUT1.
TRATAMIENTO:
La dieta CETOGENICA es el único tratamiento ya que no hay terapias curativas,esta dieta se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria y se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas, un aporte de Hidratos de carbono mínimos y una cantidad de proteínas suficientes para el crecimiento y desarrollo del niño.
Es una fuente alternativa de energía al cerebro y hace que mejore la sintomatologia por medio de los cuerpos cetonicos,. por ello debe ser administrada y supervisada por un cuadro medico cualificado.
La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía y trastornos paroxísticos y asociada a retraso del desarrollo y deterioro cognitivo persistentes. Su incidencia se estima en 1 de cada 111,111 recién nacidos. La enfermedad aparece después de los 18 meses de edad. Las anomalías motoras oculares paroxísticas (desviaciones o nistagmus episódicas) son un signo frecuente y temprano (habitualmente en los primeros 3 meses de vida), pero a menudo pasan inadvertidas. La manifestación temprana más destacada son los episodios repetidos de hemiplejía, que duran de minutos a varios días e implican a ambos lados del cuerpo. También pueden producirse episodios de hemiplejía bilateral o cuadriplejía, ya sea como una generalización de la crisis hemipléjica o desde el inicio de la enfermedad. Otras manifestaciones paroxísticas, que pueden aparecer aisladas o durante las crisis hemipléjicas, consisten en: episodios tónicos, crisis de distonía unilaterales o focales (habitualmente durante los primeros 6 meses de vida), disnea y trastornos autonómicos. Los episodios pueden ser desencadenados por factores diversos: estrés medioambiental, exposición al agua, actividades físicas, cambios de luz y ciertos alimentos. Durante los episodios prolongados, las manifestaciones episódicas desaparecen de inmediato durante el sueño, pero pueden reaparecer justo después de despertarse. Otras manifestaciones neurológicas son: epilepsia, retraso en el desarrollo, déficit intelectual, coreoatetosis, distonía y ataxia. La etiología permanece desconocida. En algunos casos se han identificado mutaciones en los genes CACNA1A (19p13), SLC1A3(5p13) y ATP1A2 (1q21-q23), pero estos pacientes generalmente presentan hemiplejía alternante asociada a un cuadro clínico atípico. En la mayoría de los pacientes con HAI no se han detectado mutaciones en estos genes. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los criterios en los que se basa el diagnóstico temprano son: aparición de eventos distónicos o hemipléjicos en los 6 meses de vida, movimientos oculares paroxísticos en los primeros 3 meses de vida y estudios de electroencefalograma, que revelen una ausencia de cambios epileptiformes durante los eventos ictales. La HAI sigue siendo un diagnóstico de exclusión, que a menudo precisa de exámenes amplios (imágenes por resonancia magnética y angiografía, SPECT, análisis de LCR, video-EEG, y análisis metabólicos y genéticos) para descartar otros trastornos como las anomalías vasculares (enfermedad de Mayomaya), déficit de neurotransmisores (doble déficit de aminoácido aromático descarboxilasa), trastornos mitocondriales (déficit de piruvato deshidrogenasa y síndrome MELAS) y otros trastornos asociados a la encefalopatía epiléptica infantil temprana (ver estos términos). La migraña hemipléjica esporádica o familiar (ver este término), asociada a mutaciones en los genes CACNA1A, ATP1A2 y SCNA1, muestra muchas similitudes clínicas con la HAI y también debe incluirse en el diagnóstico diferencial. Actualmente, no existe ningún tratamiento específico disponible para los pacientes con HAI. El manejo de la enfermedad debe ser multidisciplinar e incluye: medidas profilácticas (como es evitar los posibles factores desencadenantes), tratamiento agudo de las crisis (incluyendo la inducción temprana del sueño), manejo de la epilepsia y terapia educacional. El curso clínico de la HAI es implacable y el pronóstico es por lo general malo.
"El 7% de la población padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que, en su mayor parte, son genéticas y que afectan a 3 millones de personas en España"
Irene Peláez, de seis años, acudió a decenas de profesionales hasta que le diagnosticaron una enfermedad rara
Víctima de una extraña hemiplejia
Elisa Ardoy Unas 140.000 personas sufren una enfermedad rara en Canarias. Algunos de ellos padecen una patología tan poco frecuente que se pueden contar los casos con los dedos de una mano. Esto es lo que le sucede a Irene Peláez, de seis años, afectada por una hemiplejia alternante infantil, una enfermedad neurológica que esconde cientos de enigmas.
Uno de los principales escollos de estas inusuales patologías es que los niños se pasan mal diagnosticados gran parte de su vida, tomando medicamentos indicados para otras dolencias que en realidad no padecen. En el caso de Irene la perseverancia de su familia fue clave para determinar qué le sucedía.
No en vano, se trata de una enfermedad ultrarrara que sufre uno de cada millón de habitantes, existiendo en toda España 25 casos contabilizados. En Canarias sólo Irene y otro niño de dos años han sido diagnosticados de hemiplejia alternante infantil. Hoy se celebra en todo el mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una conmemoración que se ha hecho extensiva a todo el año en el caso de España y que sirve para visibilizar la odisea que sufren miles de familias.
"Es muy importante dar a conocer la enfermedad, ya que debido a su gran desconocimiento en la población en general y en los profesionales médicos no se diagnostica a los niños correctamente hasta que pasan por desgracia varios años", lamenta Raquel Rodríguez - Pascual, madre de Irene. Todas las pruebas médicas en los menores con hemiplejia alternante infantil son normales, por lo que hasta ahora el diagnóstico se hace por exclusión, lo que se denomina diagnostico diferencial.
El 18 de enero de 2012 los científicos de la Universidad de Duke (Carolina del Norte, Estados Unidos) descubrieron que la mutación del gen ATP1A3 estaba relacionada con esta inusual enfermedad. Se trata de una mutación que aparece en los pacientes, pero no en sus padres.
"Por ahora no existe ningún medicamento que cure esta enfermedad pero se abre una puerta a la esperanza, gracias a este descubrimiento de la Universidad de Duke", señala la madre de la pequeña que asegura que todas las asociaciones de hemiplejia alternante del mundo han unido fuerzas para que la investigación no se pare y que "la cura de esta enfermedad genética no sólo sea el deseo de unos padres sino una realidad y un beneficio para la sociedad". Además, en España se están recaudando fondos para que los científicos de aquí puedan formarse.
La hemiplejia alternante infantil se define clínicamente por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo (mitad lateral del cuerpo humano) o a ambos.
Estos episodios suelen comenzar antes de los dos años de edad y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Además, frecuentemente se acompañan de ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos (sudoración, vómitos).
Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, marcha inestable y movimientos incontrolados de los miembros. Hay factores que precipitan las crisis como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica.
Para evitar estas crisis Irene debe pasar la mayor parte del tiempo en su casa alejada de ruidos que le molesten, algo que afortunadamente funciona porque lleva un año y medio sin padecer estos episodios. "El que no salga a la calle para mí es muy duro, pero cuando le dan los ataques no es mi hija, no puede moverse de la cama y cada uno de estos episodios la van mermando", explica Raquel mientras su hija, que no pierde la sonrisa, juega en el salón de su casa de la capital grancanaria.
Raquel recuerda paso a paso cómo descubrió lo que realmente padecía la pequeña. "Nuestra hija de dos años después de ser diagnosticada de epilepsia por multitud de neurólogos desde su nacimiento, de la noche a la mañana tenía algo nuevo y desconocido para nosotros: hemiplejia alternante. El doctor nos dijo que no se curaría nunca", recuerda.
Después de estar casi dos meses inmóvil de brazo y pierna derecha en la primera crisis de hemiplejia y recuperar cierta movilidad, los episodios se repitieron una y otra vez con intervalos de 15 días aproximadamente. "Con cada crisis el deterioro cognitivo era más evidente", añade. "Este trastorno no tiene cura, por lo que produce a las familias una sensación de impotencia, desesperación y tristeza permanente. Se vive con continua intranquilidad porque la crisis viene cuando menos te lo esperas".
Cuando Irene empezó con las crisis había contabilizados nueve niños en España con su misma patología. Poco después eran 11 y en sólo un año pasaron a 25. "De ahí que nuestra máxima prioridad es darle difusión", aclara Raquel que tiene razones para la esperanza ya que gracias al dinero aportado por las distintas asociaciones que existen en el mundo se ha descubierto el gen mutado causante de esta enfermedad.
Hallan una posible causa de la hemiplejia alternante infantil
Un grupo internacional en el que participa el neurólogo infantil Jaume Campistol acaba de describir una posible causa de la hemiplejia alternante: una mutación en el gen ATP1A3 en el 70 por ciento de los enfermos de una muestra total de 154 (17 son españoles).
Jaume Campistol, del Hospital Materno-Infantil de San Juan de Dios, de Barcelona. (DM)
Una mutación de novo en el gen ATP1A3 podría ser la causa de la hemiplejia alternante de la infancia, según publica hoy en Nature Genetics un grupo internacional de investigadores entre los que figura Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Materno-Infantil de San Juan de Dios, en Barcelona, y miembro de los proyectos internacionales Enrah y nEUroped.
Según ha informado el experto, esta enfermedad, que se calcula afecta a una de cada millón de personas, es de origen desconocido (ver apoyo), de ahí la trascendencia del hallazgo. Él aportó al trabajo internacional 17 casos registrados en toda España (ahora ya son 18) con un diagnóstico revisado por los pediatras que los atienden y por la especialista Carme Fonts. La muestra europea estuvo compuesta por 154 pacientes.
Ya se conocía la relación de este gen con la distonía y el parkinsonismo y desde hace diez años se investigan otros genes vecinos
En el centro de Barcelona se estudiaron aspectos metabólicos que finalmente dieron resultado negativo y otro grupo, de italianos y holandeses, estudió la base genética de la enfermedad pero tampoco dio con ella, aunque se considera un posible problema hereditario.
Finalmente, investigadores americanos, europeos y australianos encontraron la mutación en el ATP1A3 en un 70 por ciento de los enfermos (no se observa en población sana).
"Tenemos un banco de ADN, al igual que otros grupos europeos, y queremos confirmar ahora que en la mayor parte de casos se da la mutación e intentar avanzar también en terapia, porque no hay una eficaz, más allá de la flunaricina, que toman todos los niños afectados, junto con otros fármacos, para reducir los ataques, pero continúan teniéndolos". Según ha precisado, algunos sufren también epilepsia y casi todos, retraso mental más o menos manifiesto.
Tenemos que intentar avanzar también en terapia, porque ahora no hay nada eficaz, más allá de la flunaricina (...) para reducir los ataques
Sobre el gen ATP1A3 ha informado que ya se conocía su relación con la distonía y el parkinsonismo y que desde hace diez años se investigan otros genes vecinos y en una posible canalopatía que podría ser la responsable.
Canalopatías Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable, la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo, mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocian con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia. Según Campistol, "hay que estudiar a más pacientes y seguir buscando alguna solución; los proyectos Enrah y nEUroped suponen una gran ayuda".
UN MAL MUY ENIGMÁTICO
La hemiplejia alternante Infantil es una enfermedad neurológica muy rara y muy enigmática. Clínicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo o a ambos. Son de inicio preferentemente antes de los 18 meses y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Otras manifestaciones precoces consisten en ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, ataxia (marcha inestable) y corea (movimientos anárquicos). El proceso subyacente a la aparición de la enfermedad se desconoce por el momento. Puede haber factores precipitantes como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en la negatividad de las exploraciones complementarias, se debe efectuar un diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden cursar con crisis de hemiplejia recidivantes como epilepsia. Es un trastorno crónico, que carece de tratamiento curativo, pero en muchos casos la flunarizina (bloqueante selectivo de los canales del calcio), reduce la duración e intensidad de las crisis e incluso la frecuencia