Presentación...

MIS FLORES DE ALGODON,
Helena , nació un sábado 12 de noviembre de 2005, cuando la vimos nos enamoramos de ella al instante, la habíamos esperado tanto tiempo, verla allí era emocionante, aun recuerdo la misma sensación, rápidamente nos acostumbramos a ser padres la verdad es que era una bebe buenísima , todo era maravilloso y NORMAL, como sueña cualquier pareja.

Toda esa magia y normalidad cambio cuando Helena estaba a punto de cumplir los 7 u 8 meses de vida, y su evolución dejo de ser como la de los demás niños y comenzó para nosotros un camino muy diferente al que habíamos imaginado.

El caso de nuestra niña, es un caso RARO, comenzó presentando el SINDROME PAROXISTICO DE LA MIRADA HACIA ARRIBA a los 5 meses, tiempo despúes continuamos con un RETRASO PSICOMOTOR, seguido por ATAQUES DE EPILEPSIA y HEMIPARESIA DEL LADO DERECHO, intolerancia al gluten, soja y lactosa pero a nivel neurológico, perdida de tono muscular de todo el cuerpo siendo necesaria el uso de un bitutor en su lado derecho o silla de ruedas para una deambulación normal... en los últimos meses presentaba hipotonía muscular en algunas zonas mientras que tenia rigidez en otras como por ejemplo el cuello llegando a tener que usar collarin para enderezar el cuello cuando tenia brotes de espasticidad.

Muchas noches de investigación delante del ordenador, libros y libros de medicina que nos ayudan a entender toda esa terminología médica de la que nos atiborramos, terapeutas que nos enseñan como realizar sus terapia y que hacemos en nuestras casas ...... y tantas y tantas cosas más.



Reuniones con otros padres en la misma situación, largas tardes de conversación donde compartir con personas que entienden lo que te sucede por que viven una situación parecida a la tuya.



Todo eso te hace más fuerte como padres y como personas, ver la capacidad de lucha que tu hijo o hija tiene ante cualquier adversidad, como superan el dolor, como siempre luchan sin quejarse, un día tras otro y si ellos pueden desde luego nosotros también.

12 años tardamos en ponerle nombre a la rara enfermedad de Helena, DEFICIT DE SEAPTERINA REDUCTASA, el resultado de esta enfermedad es que no genera DOPAMINA y SEROTONINA, por suerte tiene tratamiento y hay una grandiosa mejoría, pero despúes de 12 años tambíen hay daños adquiridos que puede que no desaparezcan.





Durante estos 12 años nos hemos dado cuenta de lo difícil que es convivir con una enfermedad rara, la falta de información para los padres y los profesionales de la medicina, educación y tantos otros, y la falta de medios a los que aferrarse por parte de todos.



En nuestro caso he de decir, que “jamas” nos hemos sentido solos a nivel médico, siempre hemos estado acompañados en este largo camino por su pediatra DOCTOR J.LASTRES asi como por su neurologo DOCTOR O.BLANCO que despues de tanto tiempo siempre buscando logro nuestro GRAN milagro.



Sin dejar atrás las maravillosas terapeutas Montse, Mabel, Maria, Maricarmen, Mariluz...y muchas personas más.



Este blog, es una pequeña ayuda , para todas esas dudas a las que nos vamos enfrentando cada día y espero aclare las dudas o de luz al camino de personas que estaban como nosotros buscando un camino dificil de encontrar.



Por Nuestros hijos... NUESTROS HEORES¡¡¡

viernes, 14 de octubre de 2016

EDUCACION SEXUAL Y DISCAPACIDAD.....

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" la sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de toda su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual”                                                                                                                                                                                             (OMS, 2006).





¿ A QUE LLAMAMOS SEXUALIDAD?

La sexualidad está básicamente definida por los componentes genéticos, la estructura de los órganos genitales y la capacidad de la procreación, las posibilidades de encuentro entre dos personas ya sea para brindarse placer o para asumir en forma libre, consciente y responsable la creación de un nuevo ser, trae aparejada una serie de circunstancias y factores complejos que son propios de la privilegiada condición que tenemos los seres humanos.
 La sexualidad humana posee varios componentes: 


Biológicos, psicológicos, sociales y también culturales.


La sexualidad humana tiene aspectos que la distinguen de otras especies el erotismo, la búsqueda de placer, la necesidad de privacidad, el carácter personal del deseo, que se expresa de distintas maneras y a través de diferentes búsquedas. 

Hablar de sexualidad "implica hablar de afectos, sensaciones, emociones, sentimientos etc.."

¿Por qué es importante la educación sexual? 
La educación sexual  transcurre a través de las palabras con las que en familia se habla de algunos temas: de dónde (y por qué) vienen los niños, cómo ha sido el comienzo de una historia de amor, cuánto alguien sufre cuando es rechazado. 

Cuando hablamos en familia de estos temas, estamos haciendo educación sexual. Pero cuando no hablamos también estamos emitiendo mensajes sobre la sexualidad. A través de gestos, miradas, sonrisas, rubores e incluso evitando o censurando el hablar del tema, estamos comunicando mensajes que pueden ser determinantes en la educación sexual que reciben nuestros hijos e hijas. 

La educación sexual debe contribuir a la comprensión de nuestros sentimientos. No solo los sentimientos amorosos sino los de amistad, de compañerismo, de solidaridad, e incluso aquellos más negativos de incomodidad, vergüenza repulsión o rechazo. Debe ayudarnos a sentirnos cómodos en nuestra relación con las demás personas y también con nosotros mismos, nuestro cuerpo y nuestros sentimientos. 

La educación sexual ayuda a desarrollar la capacidad de reconocer lo que sentimos, cuándo estamos cómodos y cuándo no. 

Por eso, es parte de los elementos protectores ante situaciones de abuso sexual, coerción o violencia.

La vida cotidiana de la familia es un referente fundamental en la formación sexual de los niños y niñas. A través de la comunicación entre los padres, hermanos y otros familiares, los niños construyen su forma de valorar los sentimientos y comprenden aspectos importantes de la relación entre hombres y mujeres, que les serán de utilidad para relacionarse con otras personas. Es a través de estos vínculos que tienen lugar algunos de los procesos psicológicos que determinarán su identidad sexual.
La manera de relacionarse de la familia le da a los niños y niñas las claves para encontrar la seguridad necesaria, aprender a recibir y dar afecto y construir su autoestima. 

Para ellos es necesario que predomine el diálogo, el ser escuchados y comprendidos en relación con “sus deseos, desde un punto de vista sensible y no egoísta. 
La educación sexual es necesaria para todos y también para los niños y niñas con discapacidad, pues incluye una parte importante de los conocimientos y habilidades que necesitan para desarrollarse saludables y desempeñarse adecuadamente en el mundo que les ha tocado vivir.

Contribuye a fomentar en ellos la madurez y los sentimientos positivos acerca de sí mismos, ayudándoles a rechazar ideas equivocadas como que no son dignos de ser amados o que nunca podrán mantener una relación afectiva satisfactoria.  salud sexual es una parte importante de la salud física y mental. Y sobre todas las cosas la educación sexual es un derecho de los niños y niñas, que los adultos debemos respetar, promover y compartir con ellos
Los roles de género son transmitidos por la sociedad y forman parte de la vida diaria desde que el niño nace, Por ejemplo, en todas las familias se da un trato diferente para el niño o la niña, tanto en la manera de vestirlos como en la forma de tratarlos, acariciarlos, hablarles. Se enseña por ejemplo que “los hombres no lloran” o que realizar determinadas tareas como cocinar o coser, “es de niñas”. A través de todo esto, la vida cotidiana genera una manera de comprender y actuar los roles de género. A través de la imitación y el juego, los niños reproducen las costumbres que han visto en su familia como si fueran una regla permanente y no una simple costumbre de cada época y cada cultura.
Cuando los roles de género son rígidos o estereotipados, limitan mucho las posibilidades de desarrollo de las personas y coartan su libertad. Los adultos debemos tratar de romper esos estereotipos y promover que el niño acceda al más amplio espectro posible de oportunidades, aprendizajes, actividades y proyectos personales.
 se busca promover y generar climas de respeto y confianza para que fluya la comunicación y el diálogo sobre los temas relacionados con la sexualidad en un tono amplio y abierto. El intercambio de experiencias y la expresión de emociones, sentimientos, dudas, inquietudes, promueve los aprendizajes a la vez que permite apreciar diferentes puntos de vista, aumentando las posibilidades de comprender al semejante, a uno mismo y a respetar los derechos de todos y todas.
También se debe aprende que entre las diferentes maneras de sentir, vivir y expresar la sexualidad, existe la de quienes se sienten atraídos/ as por personas del mismo sexo (homosexualidad), de diferente sexo (heterosexualidad) o de ambos sexos (bisexualidad).

A lo largo de la historia, estas diferencias han sido tomadas como “excusa” para la discriminación, el estigma y la opresión de algunos de éstos grupos. Es importante saber que todas las personas tienen derecho a relacionarse con personas del mismo sexo y a no sufrir discrimación por su orientación o identidad sexual. Muchas veces las personas homosexuales viven situaciones de discriminación, violencia, burla, etcétera. Tanto en las familias como en los colegios, se  debe trasmitir la necesidad de brindarles respeto, apoyo y confianza.
Desde los colegios se  debe buscar también desarrollar estrategias de trabajo con las familias y la comunidad, acercándolos a los servicios y recursos que están vinculados a su desarrollo , salud sexual y reproductiva.

Los niños, las niñas y los adolescentes con discapacidad son personas sexuadas como todas y tienen como todos necesidades de amor, ternura y placer. 

Resultado de imagen de IMAGENES  de discapacidad amorEjercer la sensualidad y la sexualidad no solo es un derecho que tienen todos los seres humanos sino un importantísimo factor de bienestar. Existe un variado espectro de tipos de discapacidades: mentales, sensoriales, físicas, motrices, etcétera. Los niños y niñas presentan diferentes características según su discapacidad y eso se expresará en la vivencia y ejercicio de sus sentimientos y su sexualidad. Por ejemplo, no es lo mismo un niño con retraso mental (que puede necesitar que se le hable del tema de manera más simple que a otros niños de su edad) que un niño o una niña con una discapacidad física que compromete sus funciones corporales o su capacidad de movimiento. 
Tener una discapacidad, incluso si es permanente, no implica que la identidad de esa persona pueda resumirse a esta característica. Para comunicarnos con nuestros hijos e hijas sobre las cuestiones sexuales, la mayor parte de las veces basta con un poco de sentido común y sensibilidad para entender lo que él o ella necesitan saber. Lo fundamental es tratarlos con cariño, respeto y atención
En términos generales, la discapacidad no afecta el deseo sexual de una persona y solo condiciona parcialmente su nivel de funcionamiento. 

Sin embargo, la discapacidad puede afectar las habilidades de comunicación y la imagen de sí mismo, resultando así un factor condicionante de la vida emocional y sexual.

El cuerpo es la primera imagen que uno da a los demás y se modifica a partir de los vínculos que establecemos. En el caso de un niño o niña con discapacidad, la imagen de sí mismo parte de un aspecto físico que puede ser diferente a la de la mayoría y debe además incorporar elementos tales como prótesis, bastones, sillas de ruedas, orinales, sondas. Esto implica una serie de desafíos psicológicos en la construcción de la autoestima y a la relación con los demás. 

La ignorancia y algunas actitudes sociales hacia la discapacidad (basadas en tabúes milenarios) construyen y sostienen la mayoría de las barreras y limitaciones, el temor, la falta de experiencia y los propios estereotipos acerca de la discapacidad, hacen que no seamos tan buenos consejeros o tan afectuosos como desearíamos. Estos temores acerca de las cuestiones sexuales nos llevan a evitar o reducir al mínimo las relaciones con el tema y damos el mensaje equivocado: “de eso no se habla”.



La realidad nos muestra que muchas veces los niños y niñas con discapacidad se enfrentan desde su infancia una serie de barreras que condicionan sus posibilidades de desarrollarse en el terreno de la vida amorosa. 

Resultado de imagen de imagenes sexualidad discapacidadLas personas con discapacidad tienen derecho a vivir su vida afectiva. Tienen proyectos y deseos. La vida afectiva y la sexualidad, entendida en sentido amplio, se manifiesta de la misma manera en todas las personas. Muchas veces, la mayor barrera para un niño o niña con discapacidad es la mirada de los otros.
La mayoría de las personas debe aprender, por ensayo y error, las actitudes de acercamiento, seducción, conquista, amistad, cordialidad, competencia, solidaridad, la resolución de conflictos y la distribución “adecuada” de nuestros sentimientos y energías afectivas. En el caso de los niños y niñas con discapacidad este aprendizaje puede resultar más arduo o tomar más tiempo, pero igualmente es posible. Los niños y niñas con discapacidad pueden aprender muchas cosas importantes que les irán ayudando a entender y “manejar” sus sensaciones y deseos.
 ¿Por dónde empezamos? 
Los puntos para comenzar a hablar de la sexualidad con un niño o niña con discapacidad pueden variar mucho, pero no difieren demasiado de lo que sucede con otros niños. Podemos tomar en cuenta algunas cosas que necesitan entender y también tomar como punto de partida sus propias inquietudes y preguntas:

Lo que es público y lo que es privado:
partes del cuerpo, lugares, actividades. 

El cuerpo y sus funciones:
información básica necesaria para el cuidado y la higiene. 

Los sentimientos, los límites y las relaciones interpersonales: 
los contactos, la conversación y el nivel de confianza que resultan aceptables en cada tipo de relación. 

Interacción social: 
cómo dirigirse a los demás y cómo los demás han de dirigirse a él. 

Seguridad:
qué hacer cuando se le toca de forma incorrecta. 
A quién recurrir si alguien los/las toca o le habla de modo incorrecto.
Aprender a decir NO , a reconocer los riesgos y a pedir ayuda.


Conocer las partes del cuerpo y las principales funciones anatómicas, así como los aspectos vinculados a la higiene corporal.
Saber que la sexualidad, el deseo, la curiosidad, los sentimientos forman parte de todos: sus padres, hermanos, las otras personas conocidas los tienen. Se trata de cosas íntimas, pero no “sucias” ni vergonzosas.
Comprender la necesidad de resguardar algunas partes de su cuerpo al ámbito privado. No hay por qué reprimir la sexualidad, pero hay momentos y lugares para las cosas íntimas.
Comprender la masturbación y los juegos autoeróticos como una forma saludable de ejercer y explorar su sexualidad.
Comprender no solo su cuerpo y las principales funciones anatómicas sino los sentimientos agradables y desagradables que están relacionados con algunas zonas corporales
Aprender a respetar la igualdad de derechos entre los hombres y las mujeres.
Entender las relaciones entre las personas más allá de los vínculos familiares, por ejemplo qué significa una amistad y que implica una relación de una pareja. Comprender qué hay en común y cuáles son los límites y diferencias entre estos tipos de relaciones.
Conocer el derecho a decir que no cuando no se desea ser mirado, tocado o aproximado de alguna manera. Desarrollar habilidades para decidir lo que uno quiere o no quiere hacer.
Saber cuidarse de un embarazo y cómo prevenirlo
Conocer las infecciones de trasmisión sexual más comunes y cómo prevenirlas.
Comprender las distintas formas de sentir y vivir la sexualidad, aprendiendo a respetarlas y valorarlas como expresiones de la diversidad humana.
Aprender maneras de “negociar” en forma consciente cuándo y bajo qué condiciones llevará adelante una relación amorosa.
¿De qué podemos hablar con ellos?
2 - 9 años
De las diferencias entre niños y niñas. 
De las partes del cuerpo. De cómo nacen los niños. 
De los lugares y conductas públicas y privadas. 
De los modos de reconocer y decir no ante contactos incorrectos.
De la masturbación. 
10 - 14 años 
De la menstruación y otras transformaciones típicas de la pubertad. 
De los sentimientos y emociones relacionadas con el deseo.
De la orientación sexual. 
De qué significa crear y mantener una relación afectiva. 
De los juegos pre-sexuales y sexuales. 
De las relaciones interpersonales. 
15 años en adelante 
De las diferencias entre sexo y amor. 
De las infecciones de transmisión sexual y de las formas de prevenirlas. 
De la responsabilidad que implica una relación sexual. 
De las responsabilidades que implica ser madre o padre. 


Aprender a respetar su propia privacidad y la de otros, es muy importante en el proceso de crecimiento y maduración. Se trata de comprender la necesidad de reservar algunas palabras, situaciones y comportamientos, a momentos y lugares íntimos y privados, para evitar ofender o ser ofendido por otros. La importancia de respetar la privacidad se transmite de muchas maneras en la relación entre un niño y su familia. No se trata solo de decirlo sino de trasmitirlo en hechos concretos para que el niño tenga la posibilidad de encontrar sus espacios y momentos privados, por ejemplo: ir al baño sola, ver que los demás se dan vuelta cuando alguien se cambia, encontrar que hay lugares y momentos que toda la familia trata y respeta como íntimos. 
La pubertad de un niño o niña con discapacidad es una fase compleja, llena de nuevos desafíos y cambios a los que también la familia debe ajustarse. El cuerpo cambia, las hormonas hacen su trabajo, los estados de ánimo y el humor cambian abruptamente. Además de esto, muchas veces la pubertad implica “desajustes” entre la edad cronológica y la edad “mental” o de maduración. Se aprende a respetar a través del vínculo que los padres tienen con el niño o niña. Es importante por ejemplo : Fomentar que su hijo/a vaya al baño solo/a o que se quede solo/a cuando está allí (siempre que sea posible), Enseñarle con el ejemplo que es importante darse vuelta cuando alguien se está cambiando, Hablar en forma privada o íntima de algunos temas, demostrando que algunos temas no se conversan en público.
A los padres y familias muchas veces les cuesta reconocer esta nueva situación. Es bastante común que se tenga el impulso de negar o reprimir el interés que aparece en los niños por las cuestiones sexuales, o no se logre responder  a las nuevas preguntas y necesidades. Sin embargo, es muy importante no “cerrar los ojos” y ofrecer espacios para conversar de los temas que se tornan más inquietantes, así como dejando espacio libre para la intimidad y los “secretos” que también necesitan los/as adolescentes. Sin embargo es cierto que la falta de autonomía de algunos niños debido a su discapacidad conlleva la necesidad de un contacto físico para realizar ciertas actividades de la vida cotidiana (tener que ser cargado, bañado, vestido, etcétera). Esto trae como consecuencia una dificultad importante para establecer límites personales. En el caso que el niño o la niña necesite ayuda para ir al baño, vestirse y desvestirse, moverse o desplazarse, debe tomarse en cuenta que la privacidad tendrá otros límites. A pesar de esto, es muy importante reservar algunos lugares y momentos a los cuales solo puede accederse si el niño o niña lo autoriza. Debe fomentarse (en la medida de las posibilidades) la comprensión de estas reglas, pidiéndoles permiso cuando se les va ayudar, preguntándoles si desean hacer algo, resguardando su lugar privado con una puerta o una cortina cerrada.
Aprendiendo a reconocer los riesgos, a decir que NO y a pedir ayuda
Resultado de imagen de IMAGENES  pubertad de discapacidad amorTodos los niños y niñas con discapacidad necesitan informarse acerca de las relacione sexuales, las formas de prevenir un embarazo y las infecciones de transmisión sexual. En relación con el embarazo, es necesario explicarles cómo funciona el cuerpo del hombre y de la mujer, en qué consiste la fertilidad y de qué manera queda embarazada una mujer. Es muy importante brindarles información sobre las infecciones de trasmisión sexual y las formas de prevenirlas. Para ello, es bueno que estén familiarizados con los diferentes métodos anticonceptivos y conozcan cómo pedir ayuda (en caso de necesitarla) para utilizarlos adecuadamente. Sin embargo, no solo la información cuenta a la hora de decidir sobre la sexualidad. Los sentimientos son muchas veces confusos y (para un adolescente con discapacidad como para cualquiera), existirán conflictos emocionales y situaciones difíciles de manejar. No se trata de decirles lo que “no deben hacer” sino ayudarlos a pensar que muchas veces las personas hacemos cosas sin pensarlo bien o sin tomar las debidas precauciones. Los padres deben trasmitir claramente que las relaciones sexuales no son para los niños sino para los adultos y que solo deben ocurrir cuando éstos lo desean y aceptan, sin que exista coherción o presión de ningún tipo. Tener relaciones es un acto muy íntimo e importante en la vida y que no debe hacerse con cualquier persona que conozcan, sino cuando realmente se sientan bien con esa persona y los dos estén de acuerdo
Resultado de imagen de imagenes sexualidad discapacidad no al abusoLos niños y niñas con discapacidad también son vulnerables al abuso sexual. Puede ocurrir que por su aislamiento, sus dificultades para comprender las intenciones de otro o su baja autoestima, se vean inducidos a realizar prácticas sexuales. Muchas veces, los niños simplemente no saben cómo decir que no, escapar de una situación comprometida o defenderse de algo que no quieren hacer. Es muy importante enseñarles a reconocer aquello que no les gusta o les hace sentir mal y a no tener miedo a decir que no. Pero los niños también pueden ser muy fuertes para defenderse y salir de situaciones adversas. Es por ello que debemos brindarles herramientas que les ayuden a prevenir abusos, detectando las situaciones de riesgo lo más pronto posible para interrumpirlas y escapar siempre del peligro de la manera que esté más de acuerdo a su edad o posibilidades. Para ello, es fundamental darles información y educarlos acerca de la sexualidad, ayudándolos a comprender cómo relacionarse y qué precauciones tomar. Es fundamental que puedan conversar con adultos de confianza sin temor. El mensaje que en la familia se debe trasmitir es que no es bueno guardar secretos que nos dañan y que cuentan con personas que los aman y en quienes pueden confiar.
Resultado de imagen de IMAGENES  pubertad de discapacidad amorCon los niños y niñas con discapacidad intelectual no se requiere ser un profesional o un especialista para comprender y comunicarse con ellos sobre su sexualidad. Basta con respetar sus tiempos, comprender sus necesidades y enseñarle algunas pautas básicas acerca del lugar y momento mas adecuado para conversar sobre ésto. Puede llevar un tiempo encontrar la forma de comunicarnos, pero el resultado será muy valioso para él y gratificante para nosotros a  veces necesitan algo más de tiempo que los demás para comprender las cuestiones referidas a su sexualidad. Las reiteraciones, el lenguaje llano y sencillo, las indicaciones claras y por pasos, los mensajes breves (dosificando la información) suelen ser buenos recursos para hacernos entender y saber qué necesitan. Los niños que tienen menos posibilidades de comunicación a través del lenguaje suelen usar gestos para hacerse entender. Las fotos, los dibujos simples y sobre todo las situaciones cotidianas y no artificiales (algo que pasa en la TV o que surge durante un paseo en la calle) son la mejor manera de comunicarnos con ellos y enseñarles. Los acuerdos entre los distintos miembros de una familia (madre, padre hermanos, abuelos u otras personas que convivan en el hogar) son muy importantes para que haya coherencia en el mensaje, las reglas y la información que se da.

















En general, los niños con discapacidad intelectual comienzan la pubertad a la misma edad que todos y experimentan los mismos cambios físicos y hormonales, pero  necesitará de más educación y más apoyo para comprender los cambios que implica la pubertad y para adaptarse a ellos, probablemente, emergerán impulsos y experiencias del cuerpo sin que el niño logre tener una clara representación o comprensión de lo que siente. Aún así, comprenderá que a través de algunas zonas del cuerpo, puede experimentar sensaciones placenteras. Sin saber qué es exactamente lo que ocurre con su cuerpo, si es bueno o malo o cuándo y dónde debe ser “acomodado”, lo disfrutará y no podrá evitar desearlo. 
Los niños que necesitan mayores cuidados y apoyo, requerirán una atención muy personalizada y paciente hasta lograr expresar su sexualidad de una manera adecuada y positiva. Por ejemplo, es probable que les cueste comprender los conceptos de lo que es público y lo que es privado, y cuáles son las conductas más apropiadas en cada caso. Sin embargo, los padres encontrarán muchas ocasiones en las que reforzar un mensaje útil y tranquilizador sobre este asunto. 

La masturbación suele originar constantemente conflictos entre el niño y su familia, sobre todo cuando se realiza frente a otras personas y con relativa frecuencia, debemos tomar con calma esta situación a la que no estamos acostumbrados. Es conveniente no dramatizar ni castigar al adolescente con prohibiciones y castigos cuyo motivo no puede comprender y que contribuyen a aumentar su inseguridad. Es necesario hacerle comprender que se le trata de ayudar para no comportarse de un modo que será socialmente rechazado.
Los niños y niñas con discapacidad física Las discapacidades físicas son muy diversas. Sin embargo, puede decirse que la mayoría de ellas no impide a la persona desarrollar una vida amorosa y sexual placentera y saludable. La fantasía y la imaginación no entienden, por suerte, de limitaciones físicas ni de barreras arquitectónicas. 
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En lo que al erotismo se refiere, los jóvenes con discapacidad entenderán la importancia de usar esa fantasía para disfrutar de sí mismos, para manejar el deseo, para potenciar la excitación y en definitiva para sentirse dueños de su sexualidad. Para muchos niños y niñas que usan sillas de ruedas (u otros equipos de ayuda personal, como scooters, bastones canadienses y otros) éstos forman de alguna manera parte de su propio cuerpo y espacio personal. En consecuencia, existen algunas pautas y recomendaciones que ayudan a tratar estos elementos de una manera que refuerce el sentido de la intimidad corporal: Trátelos con el mismo cuidado que da al cuerpo de su hijo/a en cuanto a higiene y contacto físico. Evite que los adultos que están en contacto con ellos apoyen su pié en la silla o la toquen o muevan sin consultar con el niño. Enséñele a las personas cercanas a respetar la silla como parte del espacio privado de su hijo.



Resultado de imagen de imagenes sexualidad discapacidad no al abusoLos niños y niñas con parálisis cerebral La parálisis cerebral no es una enfermedad, sino una condición que afecta los músculos y en algunos casos los sentidos, movilizarse suele ser lo más difícil para un niño/a con parálisis cerebral, ya que los músculos pueden tensarse y restringir los movimientos. Esto dependerá del tipo de parálisis cerebral: a algunos les afecta levemente y a otros con mayor gravedad. Estas características son normales a su condición y deben ser tomadas con naturalidad. Es común encontrar niños con parálisis cerebral que por su dificultad de habla emiten sonidos no entendibles o desproporcionadamente altos, en su esfuerzo por comunicarse. Enseñe a las otras personas a escucharlos con atención y ser paciente. Enseñe con el ejemplo que es posible tratar a los niños con parálisis cerebral de la misma manera que a cualquier otro: con cortesía y respeto. Algunas recomendaciones sobre el buen trato a los niños con parálisis cerebral Tenga presente que el ritmo y la pronunciación son distintos al acostumbrado. Si no les entiende puede hacérselo saber tranquilamente para que lo intente de nuevo o utilice otra manera de comunicar lo que desea. Si es el caso, se puede facilitar la comunicación a través de tarjetas, teclados, etc. No intente completar sus frases, espere a que termine. Los niños con parálisis cerebral pueden necesitar ayuda de vez en cuando, por ejemplo para alcanzar algo. Si de eso se trata, es bueno preguntarles y ofrecer ayuda.


Resultado de imagen de IMAGENES  de discapacidad visual amorLos niños con discapacidad visual están privados de algunas herramientas que permiten aprender acerca de las diferencias sexuales, comprender los códigos de relacionamiento con otros y ajustar sus comportamientos, tomando en cuenta lo que la cultura considera apropiado. El conocimiento insuficiente de la anatomía masculina y femenina puede ocasionar inseguridad, por ejemplo si el niño o niña no consigue explicarse los cambios en su cuerpo al llegar la pubertad. También pueden pensar que no tiene una apariencia atractiva y sentirse en duda de su potencial para conquistar a otros/as. Muchas de las formas de comunicar el interés sexual o amoroso entre los jóvenes tiene características visuales (ropas, adornos, insinuaciones) lo cual coloca en desventaja a un/a adolescente ciego. Por esto mismo, los padres juegan un rol importante en la formación de su identidad y en proveerle información útil y apoyo permanente en temas relacionados tanto con el funcionamiento anatómico como a las habilidades interpersonales necesarias para comprender su sexualidad y disfrutar de la relación con sus parejas. Los niños y niñas con discapacidad visual cuentan con una gran capacidad de asimilar la información y educación sexual que reciben. Para ayudarlos, es necesario aportarles materiales concretos, figuras en relieve y oportunidades de experimentar a través del tacto  los aspectos de la sexualidad y el cuerpo. Pero por sobre todas las cosas, necesitan “bañarse” en los relatos, historias y aportes que sus padres y hermanos puedan trasmitirle acerca del amor, los sentimientos y la importancia de una sexualidad saludable y segura.

Resultado de imagen de imagenes sexualidad discapacidad auditivaLos niños y niñas con discapacidad auditiva Está comprobado que la comunicación y el lenguaje son herramientas inherentes a la especie humana. La principal característica de los niños con discapacidad auditiva consiste en que muchas veces el lenguaje y la simbolización se encuentran limitados. En principio los niños sordos no están limitados solo por su discapacidad auditiva, sino porque encuentran menores oportunidades de diálogo y menos motivación a relacionarse con quienes les rodean. El déficit auditivo en sí mismo no impide que se desarrolle la capacidad de simbolizar y de comunicarse. La sordera suele afectar el desarrollo de las primeras relaciones interpersonales cuando la familia no consigue generar recursos comunicativos adecuados. Un dato para considerar es que si bien el 90% de los niños sordos nacen en hogares oyentes , la mayoría de sus padres no acceden a la lengua de señas, el resultado muchas veces implica que el niño no cuente con las habilidades sociales y emocionales que requiere para compartir su tiempo con otros. Además de esto, la información esencial en relación a temas de la vida cotidiana se ve limitada o fragmentada. La lengua de signos se apoya en el cuerpo de las personas y se construye con elementos del cuerpo: los movimientos, las formas de la mano, los gestos. El niño y la niña sordos tendrán una manera visual de entender el mundo y las relaciones entre las personas. Muchas veces las señas relacionadas con la sexualidad son “vistas” por los oyentes como “demasiado explicitas” ya que involucran “literalmente” las partes del cuerpo y necesitan tocarlas para comunicarlas. Estos aspectos son inherentes a la cultura sorda y también a su manera de tratar la sexualidad. De igual manera, en la medida que las señas son vistas por todos lo que comparten un mismo espacio físico; no existe la posibilidad de hablar en secreto, o en voz baja, como hacen los oyentes cuando necesitan tratar un tema privado


La educación sexual no comienza “algún día”, sino que está presente desde el nacimiento. Los niños irán absorbiendo su idea de sí mismos como ser deseado y deseante a través de las actitudes de sus padres y hermanos.

La responsabilidad por la educación sexual no puede ser transferida a las instituciones educativas. Todas las personas que están cerca del niño deben ser sensibles a sus necesidades y deseos, procurando influir de manera positiva. 

La educación sexual es más un medio que un fin: lo más importante está en el reconocimiento de que la formación de un niño, sus sueños, proyectos y vínculos con sus semejantes, van a incluir también esta parte de la vida.

 A través del diálogo y la reflexión sobre los conocimientos y sentimientos que moviliza la educación sexual, los padres y madres pueden ser un instrumento de inclusión y solidaridad con sus hijos e hijas con discapacidad, contribuyendo así a una vida digna, justa y con salud y placer para todos y toda


                                                   SEXUALIDAD Y DISCAPACIDAD                                          

















Informacion extraida del libro, Es parte de la vida   (ANEP, CODICEN- iiDI - UNFRA Y UNICEF)
VIDEOS Youtube.

jueves, 30 de julio de 2015

GLUT 1 - DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA


El  Glut 1   es  un transportador de  glucosa que  se localiza en :

-CEREBRO:  en la  barrera  Hematoencefálica, que es una barrera natural que protege al cerebro  de  la llegada de gérmenes   y toxinas que puede  haber   en la sangre y permite la entrada de nutrientes y oxigeno, las células de esta barrera  poseen estas  proteínas especificas que transforman de forma activa sustancias como la glucosa

-ERITOCITOS (Globulos rojos o hematies) La  hemoglobina   es  su principal componente  y su objetivo es    que transportan el oxigeno hacia  los  diferentes tejidos  del cuerpo, carecen de  núcleo y de mitocondrias  por lo que obtiene su   energía de la fermentación láctica que es una ruta metabolica anaerobica en la  cual  se  oxida parcialmente la glucosa  para obtener energía  y donde el  producto de desecho es el ácido  lactico.  (lactato)

Cuando  el  Glut1 no funciona de forma adecuada este transportador de glucosa se altera desde la sangre hasta el cerebro a través de la barrera Hematoencefálica, 
Nuestro  cerebro es un gran consumidor de energía  que obtiene Fundamentalmente de la Glucosa, esta  glucosa debe ser mantenida de  forma regular y controlada especialmente en los niños ya que su cerebro  aun   no esta maduro y necesita glucosa para su normal  desarrollo.




  Las  reacciones del metabolismo  que dan lugar a los compuestos que forman nuestro  organismo están determinados genéticamente,  todos heredamos de nuestros padres  la información correcta o  alterada que determinara como sera cada una de las reacciones metabolicas .

La deficiencia del transportador GLUT1 se debe  a la mutación del  gen SLC2A1 que codifica esta  proteina, es   un transtorno genetico autosomico   dominante, (que en  la  mayoria de los casos  puede ser exporadico)

FORMA CLINICA:

La forma clásica se presenta  con un cuadro epiléptico grave  con muy mala respuesta a los antiepilepticos  y es de inicio  precoz.



Se asocia con: 

- Retraso en el crecimiento  cefálico  con microcefalia  adquirida.

- Retraso en  el desarrollo Psicomotor.

- Ataxia y expasticidad.


En General  la historia  prenatal y perinatales normal,.

Pueden aparecer ciertos fenómenos paroxisticos que preceden a los episodios convulsivos durante varias semanas  o meses , en particular ,se  pueden presentar crisis de apnea  , y movimientos oculares anormales  que simulan   opsoclonias (movimientos  oculares sin control), y otras manifestaciones motoras transitorias de  mas   difícil caracterización.

Se destaca  que la Clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta de alimentos.

DIAGNOSTICO:

El  diagnostico se   realiza  por medio del  liquido cefalorraquideo mediante una punción lumbar, en esta prueba se encuentra  una glucosa  baja a pesar que la glucosa en plasma es normal así como lactato  descendido.

Hay que hacer estudios genético  para la  confirmación de la mutación del gen del   GLUT1.


TRATAMIENTO:

La  dieta  CETOGENICA  es  el único tratamiento  ya que no hay terapias curativas,esta dieta se  utiliza en  el tratamiento de la epilepsia refractaria y se caracteriza por contener  una elevada proporción de grasas,  un aporte de   Hidratos de carbono  mínimos y una cantidad  de proteínas    suficientes para   el crecimiento y desarrollo del niño.

Es   una fuente alternativa de  energía al cerebro y hace que mejore la  sintomatologia por medio de los  cuerpos cetonicos,. por ello debe ser administrada y supervisada por un cuadro medico cualificado.









































jueves, 21 de agosto de 2014

Hemiplejía Alternante de la infancia... (HAI)




HEMIPLEJÍA ALTERNANTE INFANTIL 

(H.A.I)


La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía y trastornos paroxísticos y asociada a retraso del desarrollo y deterioro cognitivo persistentes. Su incidencia se estima en 1 de cada 111,111 recién nacidos. La enfermedad aparece después de los 18 meses de edad. Las anomalías motoras oculares paroxísticas (desviaciones o nistagmus episódicas) son un signo frecuente y temprano (habitualmente en los primeros 3 meses de vida), pero a menudo pasan inadvertidas. La manifestación temprana más destacada son los episodios repetidos de hemiplejía, que duran de minutos a varios días e implican a ambos lados del cuerpo. 

También pueden producirse episodios de hemiplejía bilateral o cuadriplejía, ya sea como una generalización de la crisis hemipléjica o desde el inicio de la enfermedad. Otras manifestaciones paroxísticas, que pueden aparecer aisladas o durante las crisis hemipléjicas, consisten en: episodios tónicos, crisis de distonía unilaterales o focales (habitualmente durante los primeros 6 meses de vida), disnea y trastornos autonómicos. Los episodios pueden ser desencadenados por factores diversos: estrés medioambiental, exposición al agua, actividades físicas, cambios de luz y ciertos alimentos. Durante los episodios prolongados, las manifestaciones episódicas desaparecen de inmediato durante el sueño, pero pueden reaparecer justo después de despertarse. Otras manifestaciones neurológicas son: epilepsia, retraso en el desarrollo, déficit intelectual, coreoatetosis, distonía y ataxia. La etiología permanece desconocida. En algunos casos se han identificado mutaciones en los genes CACNA1A (19p13), SLC1A3(5p13) y ATP1A2 (1q21-q23), pero estos pacientes generalmente presentan hemiplejía alternante asociada a un cuadro clínico atípico. En la mayoría de los pacientes con HAI no se han detectado mutaciones en estos genes. 

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los criterios en los que se basa el diagnóstico temprano son: aparición de eventos distónicos o hemipléjicos en los 6 meses de vida, movimientos oculares paroxísticos en los primeros 3 meses de vida y estudios de electroencefalograma, que revelen una ausencia de cambios epileptiformes durante los eventos ictales. La HAI sigue siendo un diagnóstico de exclusión, que a menudo precisa de exámenes amplios (imágenes por resonancia magnética y angiografía, SPECT, análisis de LCR, video-EEG, y análisis metabólicos y genéticos) para descartar otros trastornos como las anomalías vasculares (enfermedad de Mayomaya), déficit de neurotransmisores (doble déficit de aminoácido aromático descarboxilasa), trastornos mitocondriales (déficit de piruvato deshidrogenasa y síndrome MELAS) y otros trastornos asociados a la encefalopatía epiléptica infantil temprana (ver estos términos). 


La migraña hemipléjica esporádica o familiar (ver este término), asociada a mutaciones en los genes CACNA1A, ATP1A2 y SCNA1, muestra muchas similitudes clínicas con la HAI y también debe incluirse en el diagnóstico diferencial. Actualmente, no existe ningún tratamiento específico disponible para los pacientes con HAI. El manejo de la enfermedad debe ser multidisciplinar e incluye: medidas profilácticas (como es evitar los posibles factores desencadenantes), tratamiento agudo de las crisis (incluyendo la inducción temprana del sueño), manejo de la epilepsia y terapia educacional. El curso clínico de la HAI es implacable y el pronóstico es por lo general malo.



"El 7% de la población padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que, en su mayor parte, son genéticas y que afectan a 3 millones de personas en España"


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Víctima de una extraña hemiplejia

Irene Peláez, de seis años, acudió a decenas de profesionales hasta que le diagnosticaron una enfermedad rara


Víctima de una extraña hemiplejia
Víctima de una extraña hemiplejia

 Unas 140.000 personas sufren una enfermedad rara en Canarias. Algunos de ellos padecen una patología tan poco frecuente que se pueden contar los casos con los dedos de una mano. Esto es lo que le sucede a Irene Peláez, de seis años, afectada por una hemiplejia alternante infantil, una enfermedad neurológica que esconde cientos de enigmas.

Uno de los principales escollos de estas inusuales patologías es que los niños se pasan mal diagnosticados gran parte de su vida, tomando medicamentos indicados para otras dolencias que en realidad no padecen. En el caso de Irene la perseverancia de su familia fue clave para determinar qué le sucedía.

No en vano, se trata de una enfermedad ultrarrara que sufre uno de cada millón de habitantes, existiendo en toda España 25 casos contabilizados. En Canarias sólo Irene y otro niño de dos años han sido diagnosticados de hemiplejia alternante infantil. Hoy se celebra en todo el mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una conmemoración que se ha hecho extensiva a todo el año en el caso de España y que sirve para visibilizar la odisea que sufren miles de familias.

"Es muy importante dar a conocer la enfermedad, ya que debido a su gran desconocimiento en la población en general y en los profesionales médicos no se diagnostica a los niños correctamente hasta que pasan por desgracia varios años", lamenta Raquel Rodríguez - Pascual, madre de Irene. Todas las pruebas médicas en los menores con hemiplejia alternante infantil son normales, por lo que hasta ahora el diagnóstico se hace por exclusión, lo que se denomina diagnostico diferencial.

El 18 de enero de 2012 los científicos de la Universidad de Duke (Carolina del Norte, Estados Unidos) descubrieron que la mutación del gen ATP1A3 estaba relacionada con esta inusual enfermedad. Se trata de una mutación que aparece en los pacientes, pero no en sus padres.

"Por ahora no existe ningún medicamento que cure esta enfermedad pero se abre una puerta a la esperanza, gracias a este descubrimiento de la Universidad de Duke", señala la madre de la pequeña que asegura que todas las asociaciones de hemiplejia alternante del mundo han unido fuerzas para que la investigación no se pare y que "la cura de esta enfermedad genética no sólo sea el deseo de unos padres sino una realidad y un beneficio para la sociedad". Además, en España se están recaudando fondos para que los científicos de aquí puedan formarse.

La hemiplejia alternante infantil se define clínicamente por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo (mitad lateral del cuerpo humano) o a ambos.

Estos episodios suelen comenzar antes de los dos años de edad y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Además, frecuentemente se acompañan de ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos (sudoración, vómitos).

Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, marcha inestable y movimientos incontrolados de los miembros. Hay factores que precipitan las crisis como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica.

Para evitar estas crisis Irene debe pasar la mayor parte del tiempo en su casa alejada de ruidos que le molesten, algo que afortunadamente funciona porque lleva un año y medio sin padecer estos episodios. "El que no salga a la calle para mí es muy duro, pero cuando le dan los ataques no es mi hija, no puede moverse de la cama y cada uno de estos episodios la van mermando", explica Raquel mientras su hija, que no pierde la sonrisa, juega en el salón de su casa de la capital grancanaria.

Raquel recuerda paso a paso cómo descubrió lo que realmente padecía la pequeña. "Nuestra hija de dos años después de ser diagnosticada de epilepsia por multitud de neurólogos desde su nacimiento, de la noche a la mañana tenía algo nuevo y desconocido para nosotros: hemiplejia alternante. El doctor nos dijo que no se curaría nunca", recuerda.

Después de estar casi dos meses inmóvil de brazo y pierna derecha en la primera crisis de hemiplejia y recuperar cierta movilidad, los episodios se repitieron una y otra vez con intervalos de 15 días aproximadamente. "Con cada crisis el deterioro cognitivo era más evidente", añade. "Este trastorno no tiene cura, por lo que produce a las familias una sensación de impotencia, desesperación y tristeza permanente. Se vive con continua intranquilidad porque la crisis viene cuando menos te lo esperas".

Cuando Irene empezó con las crisis había contabilizados nueve niños en España con su misma patología. Poco después eran 11 y en sólo un año pasaron a 25. "De ahí que nuestra máxima prioridad es darle difusión", aclara Raquel que tiene razones para la esperanza ya que gracias al dinero aportado por las distintas asociaciones que existen en el mundo se ha descubierto el gen mutado causante de esta enfermedad.

FUENTE DE ESTA NOTICIA :
LA PROVINCIA - DIARIO DE LAS PALMAS


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DESCRIBEN UNA MUTACIÓN EN EL GEN ATP1A3

Hallan una posible causa de la hemiplejia                         alternante infantil

Jaume Campistol
     Un grupo internacional en el que participa el neurólogo infantil Jaume Campistol acaba de describir una posible causa de la hemiplejia alternante: una mutación en el gen ATP1A3 en el 70 por ciento de los enfermos de una muestra total de 154 (17 son españoles).




Jaume Campistol, del Hospital Materno-Infantil de San Juan de Dios, de Barcelona. (DM)

Una mutación de novo en el gen ATP1A3 podría ser la causa de la hemiplejia alternante de la infancia, según publica hoy en Nature Genetics un grupo internacional de investigadores entre los que figura Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Materno-Infantil de San Juan de Dios, en Barcelona, y miembro de los proyectos internacionales Enrah y nEUroped.

Según ha informado el experto, esta enfermedad, que se calcula afecta a una de cada millón de personas, es de origen desconocido (ver apoyo), de ahí la trascendencia del hallazgo. Él aportó al trabajo internacional 17 casos registrados en toda España (ahora ya son 18) con un diagnóstico revisado por los pediatras que los atienden y por la especialista Carme Fonts. La muestra europea estuvo compuesta por 154 pacientes.

  • Ya se conocía la relación de este gen con la distonía y el parkinsonismo y desde hace diez años se investigan otros genes vecinos
En el centro de Barcelona se estudiaron aspectos metabólicos que finalmente dieron resultado negativo y otro grupo, de italianos y holandeses, estudió la base genética de la enfermedad pero tampoco dio con ella, aunque se considera un posible problema hereditario.

Finalmente, investigadores americanos, europeos y australianos encontraron la mutación en el ATP1A3 en un 70 por ciento de los enfermos (no se observa en población sana).

"Tenemos un banco de ADN, al igual que otros grupos europeos, y queremos confirmar ahora que en la mayor parte de casos se da la mutación e intentar avanzar también en terapia, porque no hay una eficaz, más allá de la flunaricina, que toman todos los niños afectados, junto con otros fármacos, para reducir los ataques, pero continúan teniéndolos". Según ha precisado, algunos sufren también epilepsia y casi todos, retraso mental más o menos manifiesto.

  • Tenemos que intentar avanzar también en terapia, porque ahora no hay nada eficaz, más allá de la flunaricina (...) para reducir los ataques
Sobre el gen ATP1A3 ha informado que ya se conocía su relación con la distonía y el parkinsonismo y que desde hace diez años se investigan otros genes vecinos y en una posible canalopatía que podría ser la responsable.


Canalopatías
Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable, la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo, mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocian con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia.
Según Campistol, "hay que estudiar a más pacientes y seguir buscando alguna solución; los proyectos Enrah y nEUroped suponen una gran ayuda".


UN MAL MUY ENIGMÁTICO


La hemiplejia alternante Infantil es una enfermedad neurológica muy rara y muy enigmática. Clínicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo o a ambos. Son de inicio preferentemente antes de los 18 meses y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Otras manifestaciones precoces consisten en ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, ataxia (marcha inestable) y corea (movimientos anárquicos). El proceso subyacente a la aparición de la enfermedad se desconoce por el momento. Puede haber factores precipitantes como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en la negatividad de las exploraciones complementarias, se debe efectuar un diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden cursar con crisis de hemiplejia recidivantes como epilepsia. Es un trastorno crónico, que carece de tratamiento curativo, pero en muchos casos la flunarizina (bloqueante selectivo de los canales del calcio), reduce la duración e intensidad de las crisis e incluso la frecuencia

FUENTE DE ESTA NOTICIA :
herenciageneticayenfermedad