Presentación...

MIS FLORES DE ALGODON,
Helena , nació un sábado 12 de noviembre de 2005, cuando la vimos nos enamoramos de ella al instante, la habíamos esperado tanto tiempo, verla allí era emocionante, aun recuerdo la misma sensación, rápidamente nos acostumbramos a ser padres la verdad es que era una bebe buenísima , todo era maravilloso y NORMAL, como sueña cualquier pareja.

Toda esa magia y normalidad cambio cuando Helena estaba a punto de cumplir los 7 u 8 meses de vida, y su evolución dejo de ser como la de los demás niños y comenzó para nosotros un camino muy diferente al que habíamos imaginado.

El caso de nuestra niña, es un caso RARO, comenzó presentando el SINDROME PAROXISTICO DE LA MIRADA HACIA ARRIBA a los 5 meses, tiempo despúes continuamos con un RETRASO PSICOMOTOR, seguido por ATAQUES DE EPILEPSIA y HEMIPARESIA DEL LADO DERECHO, intolerancia al gluten, soja y lactosa pero a nivel neurológico, perdida de tono muscular de todo el cuerpo siendo necesaria el uso de un bitutor en su lado derecho o silla de ruedas para una deambulación normal... en los últimos meses presentaba hipotonía muscular en algunas zonas mientras que tenia rigidez en otras como por ejemplo el cuello llegando a tener que usar collarin para enderezar el cuello cuando tenia brotes de espasticidad.

Muchas noches de investigación delante del ordenador, libros y libros de medicina que nos ayudan a entender toda esa terminología médica de la que nos atiborramos, terapeutas que nos enseñan como realizar sus terapia y que hacemos en nuestras casas ...... y tantas y tantas cosas más.



Reuniones con otros padres en la misma situación, largas tardes de conversación donde compartir con personas que entienden lo que te sucede por que viven una situación parecida a la tuya.



Todo eso te hace más fuerte como padres y como personas, ver la capacidad de lucha que tu hijo o hija tiene ante cualquier adversidad, como superan el dolor, como siempre luchan sin quejarse, un día tras otro y si ellos pueden desde luego nosotros también.

12 años tardamos en ponerle nombre a la rara enfermedad de Helena, DEFICIT DE SEAPTERINA REDUCTASA, el resultado de esta enfermedad es que no genera DOPAMINA y SEROTONINA, por suerte tiene tratamiento y hay una grandiosa mejoría, pero despúes de 12 años tambíen hay daños adquiridos que puede que no desaparezcan.





Durante estos 12 años nos hemos dado cuenta de lo difícil que es convivir con una enfermedad rara, la falta de información para los padres y los profesionales de la medicina, educación y tantos otros, y la falta de medios a los que aferrarse por parte de todos.



En nuestro caso he de decir, que “jamas” nos hemos sentido solos a nivel médico, siempre hemos estado acompañados en este largo camino por su pediatra DOCTOR J.LASTRES asi como por su neurologo DOCTOR O.BLANCO que despues de tanto tiempo siempre buscando logro nuestro GRAN milagro.



Sin dejar atrás las maravillosas terapeutas Montse, Mabel, Maria, Maricarmen, Mariluz...y muchas personas más.



Este blog, es una pequeña ayuda , para todas esas dudas a las que nos vamos enfrentando cada día y espero aclare las dudas o de luz al camino de personas que estaban como nosotros buscando un camino dificil de encontrar.



Por Nuestros hijos... NUESTROS HEORES¡¡¡

sábado, 3 de agosto de 2013

ENFERMEDAD CELIACA SÍNTOMAS CLÁSICOS Y ATÍPICOS.


                                                                                                                     "  La enfermedad celíaca es una intolerancia del niño o adulto al gluten y más concretamente a una de sus fracciones proteicas o componentes, llamada gliadina (cuando comen alimentos que contienen esta sustancia se produce daño en el intestino). El gluten forma parte de las proteínas del trigo. Estos pacientes tienen también intolerancia, aunque en menor grado, a otras proteínas contenidas en otros se trata de una intolerancia permanente, es decir, se mantiene durante toda la vida"




Se trata de una intolerancia permanente, es decir, se mantiene durante toda la vida.
Aparece en personas que tienen predisposición genética a padecerla. Se sabe que la enfermedad celíaca aparece con más frecuencia entre miembros de la misma familia. Además, los enfermos pertenecen con frecuencia a un mismo "grupo" genético, especialmente a un tipo de genes que forman parte de un sistema genético conocido como complejo mayor de histocompatibilidad HLA de clase II. 
Esta intolerancia produce una lesión característica de la mucosa intestinal o capa que recubre el intestino: se produce una atrofia de las vellosidades del intestino, o destrucción en mayor o menor grado de las zonas del intestino donde tiene lugar la absorción de los alimentos. La característica que define a esta atrofia es que es reversible, es decir que el intestino se normaliza, cuando se inicia la dieta sin gluten. 
¿Cuál es la causa de la intolerancia al gluten?
La causa por la que se produce esta intolerancia es desconocida. Aunque se intenta explicar de varias formas, la más aceptada en la actualidad, es que existe una alteración en la respuesta inmunitaria o de "defensa " del paciente celíaco.
El sistema de defensa de los enfermos reconocería como "extraño" o no perteneciente al organismo, al gluten, y produciría anticuerpos o "defensas" contra el mismo. Estos anticuerpos producirían la lesión del intestino con destrucción o atrofia de su mucosa (capa interior del intestino), produciéndose una alteración de la digestión, absorción de los alimentos, con la consiguiente pérdida de los mismos, que explican los síntomas digestivos de estos enfermos.
Estos anticuerpos podrían actuar contra otros órganos o sistemas explicando otros síntomas que pueden aparecer en la enfermedad celíaca.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad celíaca?
Es muy importante destacar dos puntos:
La enfermedad celíaca no sólo afecta a niños sino también a adultos.
Sus síntomas pueden ser muy variados y distintos entre diferentes enfermos. 
Dado que la forma de presentación es muy variable de un enfermo a otro para hacerlo más sencillo la agruparemos en dos formas:
Enfermedad celíaca con síntomas. Aunque clásicamente se consideraba que la enfermedad celíaca únicamente producía síntomas digestivos, en la actualidad son cada vez más numerosos los síntomas que se atribuyen a esta enfermedad. Por eso, podemos distinguir dos grupos importantes: 
Enfermedad celíaca clásica: En la enfermedad celíaca clásica predominan los síntomas digestivos. Aparece especialmente en niños menores de dos años, y en adultos entre los treinta y los cuarenta años. 
Los síntomas más frecuentes son: diarrea con heces voluminosas, malolientes y brillantes, los vómitos, la falta de apetito y la pérdida de peso. El niño suele mostrar un aspecto desnutrido, triste, con distensión o abultamiento del abdomen y nalgas aplanadas.
La gravedad de la enfermedad dependerá de la edad de presentación y del tiempo que transcurra hasta el diagnóstico y tratamiento. Por este motivo y para evitar formas graves, en todos los niños pequeños se recomienda retrasar la introducción del gluten, por lo menos, hasta los seis meses de edad. 
Enfermedad celíaca atípica: Incluye a aquellas formas de presentación de la enfermedad en las que predominan los síntomas no digestivos. Puede aparecer a cualquier edad pero según la edad predominaran unos u otros síntomas: 
  • El retraso del crecimiento. Puede ser el único síntoma de presentación de la enfermedad celíaca. Por eso, en el estudio de los niños con talla baja se debe descartar esta enfermedad.
  • El retraso del desarrollo y pubertad.
  • La anemia por falta de hierro que no responde al tratamiento.
  • Lesiones en la boca. La más conocida es una alteración del esmalte de los dientes (hipoplasia), pero, también son frecuentes las úlceras o aftas de repetición (pequeñas heridas dolorosas en la lengua, encías y paladar) y otras. 
Otras formas de presentación de la enfermedad celíaca mucho menos frecuentes son:
  • Formas neurológicas. Se han descrito epilepsias con calcificaciones cerebrales, ataxia o inestabilidad en la marcha y otros trastornos neurológicos menos frecuentes.
  • Formas psiquiátricas con alteraciones de la conducta, depresión, etc.
  • Otros síntomas como osteoporosis (huesos débiles) y dolores óseos, abortos de repetición y esterilidad, dolores articulares, alteraciones de las pruebas hepáticas ("hepatitis"), estreñimiento, edemas.
Enfermedad celíaca asintomática y enfermedad celíaca latente. Por qué se hace un estudio de enfermedad celíaca e incluso una biopsia intestinal a una persona que no tiene síntomas? . Dos son los motivos fundamentales:
Como ya hemos dicho la enfermedad celíaca aparece con más frecuencia entre miembros de la misma familia.
Se sabe que ciertos problemas o enfermedades, se asocian con más frecuencia a un riesgo aumentado de presentar la enfermedad celíaca. Los más frecuentes son: la dermatitis herpetiforme, considerada en la actualidad como una forma de enfermedad celíaca, la diabetes mellitus, y el síndrome de Down. A su vez, la enfermedad celíaca se asocia con una gran variedad de procesos, especialmente enfermedades autoinmunes (producidas por el propio sistema de defensas del organismo). 
En el seguimiento de los procesos anteriormente citados y con especial importancia en el caso de los familiares de primer grado de un enfermo celíaco (padres, hermanos e hijos) se deben hacer controles periódicos que incluyan marcadores serológicos e incluso una biopsia porque:
Sin tener síntomas evidentes pueden tener lesión intestinal ( Enfermedad celíaca asintomática).
Inicialmente pueden tener una biopsia intestinal normal, incluso con síntomas, y con el tiempo presentar la atrofia intestinal (Enfermedad celíaca latente). 
En la actualidad se piensa que estas formas sin síntomas pueden ser muy frecuentes e incluso superar a las formas sintomáticas.


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